El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la compañía farmacéutica Boehringer Ingelheim han presentado un acuerdo de colaboración para protocolizar la prueba de detección del acortamiento de telómeros en fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y fibrosis pulmonar familiar (FPF), con el objetivo de seguir avanzando en el diagnóstico precoz y en la optimización en la toma de decisiones gracias a la predicción del pronóstico.
Los telómeros son secuencias repetidas en el ADN presentes en los extremos de los cromosomas que presionan la integridad del genoma. Si se produce su acortamiento acelerado, este se asocia a un envejecimiento prematuro y a una reparación anómala de los tejidos con todas sus consecuencias patogénicas.
El 25% de los pacientes con FPI y más del 50% de los casos de FPF presentan acortamiento acelerado de telómeros
El 25% de los pacientes con FPI y más del 50% de los casos de FPF presentan acortamiento acelerado de telómeros, según una investigación llevaba a cabo por el Hospital de Bellvitge, el Ciber de enfermedades raras (CiberER) y de enfermedades respiratorias (CiberES). Este hecho está asociado a un peor pronóstico de estas patologías respiratorias minoritarias, progresivas y crónicas, y abre la puerta a dar un nuevo paso en la medicina personalizada.
“La tecnología de diagnóstico de la que hoy hablamos es muy importante para diagnosticar una enfermedad muy grave. Para el CSIC es un objetivo primordial conseguir que todos los buenos resultados lleguen a la sociedad y con ello favorecer a los pacientes”, ha señalado, Ángela Ribeiro, vicepresidenta adjunta de Transferencia del Conocimiento del CSIC.
Por su parte, Peter Ploeger, director general de Boehringer Ingelheim España, ha destacado el compromiso por parte de la compañía con la investigación desde hace más de 130 años: “encontrar soluciones para los pacientes es nuestra misión. Gracias a este tipo de colaboraciones con entidades como CSIS, un referente nacional en investigación, ponemos al servicio del paciente recursos económicos, científico-tecnológicos y humanos para hacer accesible esta prueba a los perfiles candidatos. Con ello, podremos predecir mejor la evolución de la enfermedad, prevenir posibles complicaciones asociadas al trasplante, ofrecer al paciente los beneficios de una medicina personalizada y detectar la enfermedad en familiares de pacientes”.
ACCESO AL ESTUDIO DEL ACORTAMIENTO TELOMÉRICO DE UN PACIENTE
La prueba para determinar la longitud telomérica se realiza a partir de una muestra de células bucales, cuya obtención no es molesta. “Con esta muestra, no invasiva, extraemos el ADN y evaluamos la longitud telomérica de cada paciente en relación a la que presentan individuos sanos de la misma edad. Los datos son referidos directamente al especialista que nos lo solicita, indicando los casos en los que hay un acortamiento asociado a la fibrosis pulmonar”, explica Rosario Perona, investigadora del CSIC y coordinadora del Servicio de Telomeropatías.
Se trata de un test personalizado útil para que el neumólogo pueda estimar si la enfermedad podría progresar aceleradamente. Asimismo, a través de la presentación de un video, Perona ha detallado quienes son los pacientes que se encuentran dentro del grupo candidato al estudio: “Pacientes con fibrosis pulmonar cardiaca, con fibrosis pulmonar candidatos a trasplante pulmonar, pacientes con fibrosis pulmonar idiopática no familiar menores de 60 años, con fibrosis pulmonar idiopática no familiar que tengan antecedentes de localización precoz, menopausia precoz antes de los 40 años, fibrosis hepática, leucemia linfoma o anemia aplásica”.