La enfermedad de Wilson puede presentarse desde los 5 hasta los 35 años, aunque su manifestación es posible en cualquier etapa de la vida. A nivel mundial, 1 de cada 30.000 personas sufre este trastorno metabólico hereditario, una enfermedad rara cuyos portadores son los dos progenitores.
Desde el nacimiento, el organismo del afectado no metaboliza el cobre presente en los alimentos, llevando a su acumulación en órganos vitales, especialmente en el hígado y el cerebro. La aparición de síntomas evidentes conlleva un deterioro irreversible debido a los daños provocados en el hígado y el sistema nervioso central.
Entre estos síntomas se incluyen temblores en piernas y manos que afectan las actividades diarias, dificultades para hablar y moverse con normalidad, así como el riesgo de desarrollar trastornos psiquiátricos.
Expertos médicos sugieren que alrededor de 10.000 personas podrían padecerla sin conocimiento
En España, solo mil personas tienen un diagnóstico confirmado de Wilson, pero la enfermedad progresa de manera silenciosa, sin síntomas visibles. Expertos médicos sugieren que alrededor de 10.000 personas podrían padecerla sin conocimiento. La detección temprana marca la diferencia entre llevar una vida normal, con un tratamiento continuo que regula los niveles de cobre y una dieta baja en este mineral, o enfrentar graves consecuencias, incluso la muerte.
El diagnóstico precoz de la enfermedad podría lograrse mediante la inclusión de técnicas de cribado en las revisiones rutinarias de niños y niñas en el país. Con el propósito de sensibilizar sobre la importancia de la detección temprana de la enfermedad de Wilson, y coincidiendo con el Día de las Enfermedades Raras, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson ha desarrollado un video informativo que explora las causas y consecuencias de este trastorno metabólico.