“Es una encefalopatía epiléptica catastrófica”. Este es “el bombazo” que reciben los padres de niños afectados por Síndrome de West cuando llegan a la consulta, como explica Nuria Pombo, presidenta de la Fundación Síndrome de West, a ConSalud.es con motivo del día mundial de esta enfermedad. Se trata de un síndrome epiléptico poco frecuente caracterizado por el inicio de espasmos epilépticos en lactantes de entre 2 y 12 meses. Su incidencia al nacimiento, según Orphanet, se estima en 1/1.650-20.000.
Considerada como una enfermedad rara, este síndrome se percibe por “movimientos que los padres perciben como pequeños sobresaltos, muy bruscos, repetidos y normalmente coincidentes con momentos de somnolencia”, explica Nuria, madre de un niño con esta patología. “Notamos que el bebé tiene como unos movimientos, como pequeños sustos que te echa los brazos, pero de forma muy impulsiva, muy eléctrica, muy mecánica”, relata desde su experiencia.
El problema, dice, es que “muchas veces, por desgracia, pasa desapercibido en la Atención Primaria”. Por ello, insiste en la importancia de que cualquier profesional sanitario que atienda a un bebé con estos signos esté sensibilizado y pide que, ante la duda, se realice un electroencefalograma. “Se sabe si no tiene nada neurológico o si viene con un daño neurológico. En nuestro caso, se tiene que confirmar esas descargas eléctricas anormales”, señala.
A estos espasmos se suma un descenso del tono muscular, pérdida de contacto visual y de la sonrisa social, lo que hace que muchas veces las madres acudan al médico con un niño “que no come nada”. “Pierden el interés por la comida, por el pecho o el biberón porque no tienen fuerza para succionar”, comenta.
“El síndrome de West tiene hasta 200 causas diferentes"
Además del “devastador diagnóstico”, las familias de niños con West tienen que hacer frente a una enfermedad que tiene múltiples causas. “El síndrome de West tiene hasta 200 causas diferentes, es un cajón desastre tremendo”, asegura Pombo. Puede deberse a una lesión durante el embarazo, en el parto, en los primeros días de vida o a una alteración genética.
EL DESPUÉS DEL DIAGNÓSTICO
A partir del diagnóstico comienza un largo y duro recorrido asistencial. “Lo que te dicen es que el niño tiene que empezar a hacer fisioterapia, logopedia, estimulación temprana... Es un peregrinaje”, relata. Aunque las comunidades autónomas ofrecen recursos de atención temprana, no siempre son suficientes. “No pongamos una terapia semanal. Si no es diario, por lo menos tres veces en semana”, reclama Pombo, especialmente para los primeros dos años de vida, donde el cerebro es más plástico y puede recuperarse mejor.
Además de más y mejores terapias, la presidenta de la entidad reclama un enfoque multidisciplinar que no recaiga únicamente en el neurólogo. “No nos ve un oftalmólogo, un otorrino, nadie de digestivo, salvo que el neurólogo lo derive. Y eso debería estar integrado. Que todos supieran todo”, demanda, incluyendo incluso a los profesionales de los centros escolares donde acuden estos niños, para que “se saque todo el potencial del bebé”.
Asimismo, Pombo denuncia el alto impacto emocional y económico de esta enfermedad. “Muchos padres dejan de trabajar porque no hay trabajo que lo soporte. Es como un tsunami que le da la vuelta a toda la familia”, explica. A menudo, los hermanos mayores quedan desatendidos y los progenitores viven con una carga emocional enorme. “Te sientes culpable, piensas que podrías haber hecho algo diferente. Es durísimo”, confiesa.
"Es como un tsunami que le da la vuelta a toda la familia"
Por eso, uno de los programas clave de la Fundación es “Cuidar al cuidador”, que ofrece fines de semana de respiro para las familias. “Tenemos monitores formados que saben cómo actuar ante una crisis, cómo dar la medicación… Y eso da mucha tranquilidad. La ratio es uno a uno, más un coordinador”, señala Pombo. Para muchas familias, este apoyo emocional y logístico es vital: “Es la manera de que sientan que se están haciendo todo lo posible por su hijo y también por ellos”.
La Fundación Síndrome de West fue creada por Nuria y su marido en 2004, cinco años después del nacimiento de su hijo Dani, afectado por esta enfermedad. “Elegimos el 10 de abril como día mundial porque es el cumpleaños de Dani”, recuerda. Desde entonces, la entidad trabaja para visibilizar, apoyar y dar esperanza a otras familias. “Aunque el pronóstico sea duro, todos progresan. Pero hay que trabajar mucho en ello”, concluye.