Cada vez es más común oír hablar de las alteraciones cromosómicas. Lo que parecía desconocerse años atrás, ahora cada vez tiene más estudios, investigaciones y profesionales que le dan voz a una realidad que padecen muchas personas en España. También son los propios pacientes los que funcionan como un altavoz para dar una explicación de lo que pasa y poder visibilizar los numerosos síndromes y trastornos que, al menos, ya tienen nombre en la actualidad.
Algunos de ellos son desordenes genéticos pocos frecuentes, como es el síndrome de Turner (ST). Esta alteración afecta exclusivamente a mujeres, como explican desde la Asociación Síndrome de Turner Madrid, debido a la ausencia completa o parcial del cromosoma X. En concreto, la prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 niñas recién nacidas, según explica la Asociación Española de Pediatría (AEP).
“La mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo”
De los embarazos que llegan a término, aproximadamente el 1% presenta una monosomía X. “La mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo”, afirman desde Pediatría. “Somos resilientes, somos el 1%”, reconocen desde la Asociación de Madrid. Incluso en los casos de niñas nacidas se habla de un milagro.
Las niñas que resisten a esta alteración y nacen con la monosomía X tienen una predisposición elevada de sufrir linfedema. “Entre el 10 y el 25% de los nacimientos con ST aparece linfedema en mano y pies”, detalla la AEP. Fue el caso de Alba Alonso, paciente de ST y socia de la asociación madrileña. “Me diagnosticaron nada más nacer. Nací con la pierna hinchada y empezaron las sospechas”, detalla en una entrevista a ConSalud.es.
Sin embargo, no siempre se da un diagnóstico tan temprano. Así lo explica la paciente: “Normalmente suele darse un diagnóstico tardío, sobre todo cuando ven que la niña no crece o no le baja la regla”, detalla. Estas dos características son las más frecuentes, siendo el cariotipo la herramienta esencial para diagnosticar esta alteración.
"Todavía la mayoría de chicas son diagnosticadas en la infancia cuando su crecimiento empieza a ser problemático o incluso más tarde"
Aunque también puede producirse un diagnóstico prenatal, gracias a técnicas como la amniocentesis o la ecografía. “Sin embargo, todavía la mayoría de chicas son diagnosticadas en la infancia cuando su crecimiento empieza a ser problemático o incluso más tarde, cuando se produce una pubertad retrasada o ausente por un fallo ovárico que impide los cambios físicos propios de la edad”, explican desde la asociación.
LAS COMORBILIDADES DEL SÍNDROME DE TURNER
En el caso de Alba predominan los problemas de crecimiento, de visión o la necesidad de tomar pastillas anticonceptivas. “Yo no tengo, pero también puedes sufrir cardiopatías”, indica la paciente, “o pequeñas deformaciones”, añade.
Por su parte, desde la asociación apuntan a otras condiciones frecuentes como presión arterial alta, problemas en los riñones y tracto urinario, estrechamiento de la válvula aórtica del corazón (estenosis aórtica), problemas de tiroides, osteoporosis o diabetes.
Unas comorbilidades que, en el caso de Alba, recibieron atención de los profesionales desde un primer momento. “Desde pequeña descartaron todas las patologías que podía sufrir. Me atendieron cardiólogos, neurólogos…”, todos los especialistas, según explica la paciente, para asegurarse y descartar los problemas asociados a este síndrome. Aunque sí señala que habría que mejorar en el aspecto psicológico. De toda la atención especializada, “faltaría por mejorar el acceso al psicólogo”, concluye la paciente.