Javier nació en noviembre de 2019, cuatro meses antes de que decretaran la pandemia por la Covid-19. Al principio, todo iba “normal”, pero cuando el pequeño tenía cuatro meses sus padres vieron que había algo que no iba como esperaban. “A pesar de la hendidura sacro con la que nació, Javi iba bien. Pero, nos dimos cuenta de que no levantaba la cabeza, era un niño muy tranquilo y miraba mucho al techo y tenía nistagmo. También nos llamaba mucho la atención la posición que tenían los pies, que eran la misma forma que si estuviera en la tripa”, cuenta Nuria, la madre.
Fue en esa misma época cuando a la pediatra le parecía “raro” que el pequeño tuviera todos estos síntomas sumándose la hipotonía y una hernia umbilical. Por eso, la siguiente cita médica sería con la neuróloga. Todo indicaba que era un retraso madurativo, pero al no quedarse tranquilos, los padres decidieron acudir una segunda vez a esta especialista. Esta vez, sería diferente.
Javi no recibió su diagnóstico hasta febrero de 2021, cuando ya tenía un año y cuatro meses. “Nos dan el batacazo de que, efectivamente, nuestro hijo tiene una enfermedad rara que se llama síndrome de deleción del cromosoma 6q13q14.2, derivado por la falta de material genético en el cromosoma seis. Es tan rara que no la sufre nadie más en España, y en todo el mundo solo está registrado el caso de Javi y otro niño. Por ahora no saben cómo va a evolucionar, pero sabemos que es una enfermedad que no tiene ninguna cura porque es la falta de un tejido cromosómico”.
Todos los síntomas que habían detectado hasta ahora coincidían con la poca información existente que hay sobre esta patología. A esto hay que sumar los rasgos dismórficos que nunca llegaron a asociar a una enfermedad rara pero “cuando yo llevaba al médico me preguntaban si se parecía al padre y cuando lo llevaba mi marido preguntaban si se parecía a la madre”.
"Cuando están realizando las pruebas piensas que es un retraso madurativo que con el tiempo se igualara y no será dependiente"
Desde entonces y hasta ahora están con cientos de revisiones de seguimiento. “Sabemos que esta patología está asociada al autismo, aunque no hemos visto que en Javi tenga relación; también puede estar relacionada a problemas renales, que en este caso Javi sí ha sufrido ya que ha tenido que ser intervenido de la uretra. También vamos al oftalmólogo porque tiene pérdida de visión; al neurólogo y al cardiólogo porque pueden ser frecuentes las cardiopatías, pero por suerte Javi no tiene”, sigue contando Nuria.
Sin duda, recibir el diagnóstico fue “un palo muy grande”. Según cuenta la madre, “cuando están realizando las pruebas piensas que es un retraso madurativo que con el tiempo se igualará y no será dependiente. Pero, cuando realmente te lo dicen, ya está el problema de no saber cómo va a evolucionar y si puede ser terrible o no. Aun así, nosotros lo afrontamos con optimismo y aunque va con demora, vamos viendo que está cumpliendo hitos”.
Lo cierto es que el menor tiene un “retraso importante” respecto a las niños de su edad. Ahora Javi debería ir a primero, pero ha repetido curso en la escuela infantil porque no va al nivel que debería ir. Asimismo, también el lenguaje todavía está en desarrollo. Tal y como cuenta Nuria, “él tiene comprensión, pero no sabe expresarse con claridad y dice palabras sueltas”. Además “a la hora de andar no lo hace y no se pone de pie por sí solo, por lo que necesita un andador y un asiento que le abra las caderas porque puede tener un problema en el que se podría luxar la parte derecha de la cadera. También lleva gafas para poder ver”.
"PASITO A PASITO"
El síndrome de deleción del cromosoma 6q13q14.2, pese a que es un trastorno ultrarraro, se sabe que puede haber problemas en su desarrollo motor y cognitivo. Además, pueden desarrollarse en cada individuo dependiendo en gran medida de qué material genético falta. Sus padres lo ven reflejado en que “es un niño súper dependiente y le cuesta mucho las relaciones sociales”.
Según relata, “si no juegas con él, no va a jugar; se pone tenso ante cualquier cambio; tiene muchas estereotipias o mueve la cabeza de un lado para otro. Él es más feliz dentro de casa que fuera, porque se siente violento y hostil. Todo esto afecta en el día a día, pero es un niño alegre, risueño, feliz y siempre que no rompamos su rutina, va a ir todo bien. Por eso vamos a integración sensorial para ver si podemos disminuir estas actitudes”.
Pese a esto, si Nuria se tuviera que imaginar una imagen en su cabeza, recordaría a Javi abrazando a Mateo, su hermano pequeño. “La llegada de su hermano le ha venido muy bien. Cuando Mateo sea un poquito más mayor podrán ir más al parque y seguro que su compañía le viene bien para socializar. Javi le quiere mucho y en este sentido esto es genial”.
Ahora la familia tienen que ir “pasito a pasito” para ver como Javi sigue mejorando. En su cuenta de Instagram, se pueden ver los últimos avances que ha alcanzado: las palabras que ha conseguido decir; alguna vez que ha conseguido ponerse de pie; dar sus primeros paso con el andador, e incluso cómo abraza a su hermano pequeño.