El Síndrome de Patau, también conocido como la trisomía del cromosoma 13 es una alternación genética rara que tiene su origen en la presencia de un cromosoma adicional en la estructura genética. Además, se caracteriza por las grandes malformaciones físicas e intelectuales.
El desarrollo normal del individuo se ve afectado dando lugar a una serie de problemas de salud que puede varíar de una persona a otra. Sin embargo, este síndrome tiende a presentar anomalías crecimiento y el desarrollo, problemas cardíacos y cerebrales, y dificultades en el aprendizaje y la comunicación.
La persona afectada tiene tres cromosomas en lugar de dos, como es normal en la posición 13. De ahí, su nombre: trisomía. Este tipo de afección es una de las trisomías más severas y menos comunes, su incidencia es de un bebé por cada 10.000 nacimientos. La mayoría no cumplen el primer año de vida debido a todas las complicaciones que tiene asociadas. Mientras que, el 80% de los embarazos con un feto afectado por Patau no llegan a término.
En la mayoría de los casos, esta enfermedad tiene lugar por la no disyunción de cromosomas durante la división celular. Es decir, uno de los gametos, el óvulo o el espermatozoide, tiene un cromosoma 13 adicional, el cual se transmite al embrión durante la fertilización. De esta manera, el embrión contiene tres cromosomas del tipo 13. Sin embargo, no es una afección hereditaria, sino que puede surgir de manera espontánea.
SÍNTOMAS
En comparación con otros síndromes genéticos, el Síndrome de Patau tiene una gran severidad clínica y una tasa de mortalidad muy alta durante los primeros doce meses de vida. Y sus síntomas se manifiestan desde el nacimiento, o incluso, durante el embarazo. Los signos clínicos de este síndrome son muy característicos, aunque no todos los individuos presentan las mismas características.
La mayoría de los afectados incluyen síntomas como un rostro estrecho, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas malformadas y de bajo asentamiento, y una boca pequeña.
También, suelen presentar un cuero cabelludo anormal con zonas sin pelo y otras anormalidades. A estos indicadores se les añade la presencia de polidactilia, la presencia de dedos adicionales en manos o pies. Por el lado de las malformaciones cerebrales, se pueden presentar desde anomalías estructurales hasta discapacidades cognitivas e intelectuales.
Otras anomalías muy comunes con las cardiacas que pueden ser de diversa gravedad y complejidad. De igual manera, puede haber otras complicaciones como anomalías oculares, hernias, problemas renales, convulsiones y problemas respiratorios.
El 80% de los embarazos no llegan a término y no existe un tratamiento para prevenirlo
Existen tres formas de trisomía: la completa, parcial y en mosaico. La trisomía completa se caracteriza por presencia de un tercer cromosoma en todas las células del cuerpo. Las malformaciones son congénitas y ralentizan el desarrollo, además de resultar en algunos problemas de salud a largo plazo.
Mientras que, en la parcial, sólo una parte del tercer cromosoma está presente. Finalmente, la trisomía en mosaico ocurre cuando la presencia del tercer cromosoma se limita a algunas células del cuerpo y de manera leve. Estos dos tipos son más moderados y sus expectativas de vida pueden ser mayores.
DIAGNÓSTICO
Un diagnóstico temprano puede ayudar a preparar a los cuidadores para enfrentarse a los efectos de esta rara condición que afecta a la calidad de vida al paciente.
Ante ello, hay varias pruebas de detección prenatal como una biopsia de vellosidades crónicas o la amniocentesis para detectar los cromosomas extras en las células recogidas. Un análisis de sangre también permite realizar un conteo de los cromosomas e identificar la enfermedad. La ecografía prenatal es otra técnica muy usada, aunque no es tan precisa como la amniocentesis, puede ayudar a detectar anomalías físicas asociadas con el Síndrome de Patau.
No obstante, debido a la aleatoriedad de su aparición, su prevención o tratamiento es imposible. Sin embargo, se pueden llevar a cabo algunas estrategias para mejorar en la medida de lo posible su calidad de vida. Los cuidados paliativos ayudan a aliviar el dolor y otros síntomas en niños. En ese sentido, las terapias físicas y ocupacionales, así como del habla, pueden contribuir a alcanzar el máximo desarrollo del niño.
Es importante recordar que los médicos deben realizar un plan personalizado para adaptarse a las necesidades del individuo y su contexto.