El síndrome de Noonan es un trastorno de tipo genético que impide el correcto desarrollo de numerosas partes del cuerpo. Por ello pertenece al grupo de las rasopatías, que son aquellas enfermedades raras causadas por mutaciones genéticas.
El diagnóstico prenatal es fundamental a la hora de corregir o disminuir algunos síntomas de estas rasopatías. Por ello, la Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (FEDERAS) ha solicitado, con motivo de la celebración del Día de Sensibilización del síndrome de Noonan, un mejor acceso a este diagnóstico.
Aunque es cada vez más precoz, ante la sospecha de una alteración en el desarrollo normal del embarazo se recomienda incluir en el estudio el panel genético con los genes más prevalentes en el Síndrome de Noonan.
Por ello, la organización ha destacado la importancia de que los diferentes especialistas implicados en la atención de las personas afectadas estén familiarizados con los síntomas y las posibles complicaciones que puedan padecer, además de que contar con un médico que coordine la atención multidisciplinar es de "suma importancia".
"Pese a que el conocimiento acerca de las rasopatías es creciente, desafortunadamente, no siempre es posible ofrecer un diagnóstico clínico en edades tempranas. Las rasopatías condicionan especialmente la infancia y el desarrollo de las personas afectadas. La clínica puede ser muy variada en cuanto a afectación y gravedad, llegando a limitar el desarrollo y la vida de las personas que las padecen. De ahí que FEDERAS, reivindique un reconocimiento mínimo de discapacidad del 33 por ciento partiendo del diagnóstico, clínico o genético", ha enfatizado la presidenta de la organización, Montse Botella.
Un diagnóstico temprano puede ayudar a estar preparados a anticiparse a los síntomas
El investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón, Alberto Jiménez Schuhmacher, ha destacado que un diagnóstico temprano, saber la causa genética, la mutación responsable, puede ayudar a estar preparados a anticiparse a los síntomas que van a padecer los pequeños y a mitigarlos pues, si bien las rasopatías no tienen cura, podría haber una forma de corregir o disminuir algunos de los síntomas.
Para celebrar el Día de Sensibilización, varias asociaciones adheridas a FEDERAS, iluminarán en su comunidad autónoma, sobre 40 lugares emblemáticos de España, en Asturias, Andalucía, Cantabria, Madrid, Murcia y Valencia, tales como, la fuente de la plaza de España en Sevilla, el Paseo Alfonso X el Sabio en Murcia, Teatro Campoamor en Oviedo, Torreón Puertas de Tierra en Cádiz, entre otros edificios y ayuntamientos, dando así visibilidad a la campaña 'Luces por Noonan' a través de la etiqueta '#LucesPorElSindromedeNoonan' en sus redes sociales. Se celebrarán también otras actividades lúdicas y de convivencia como: el Zumbathon por Noonan en Cullera (Valencia), II Marcha Solidaria en Gijón (Asturias) y la II Marcha Motera en Reocín (Cantabria).