El síndrome de Moebius es una de esas enfermedades raras, principamente en España, desconocida y difícil de entender. Esta enfermedad nace de una falta de de desarrollo en dos nervios craneales durante el embarazo. "Las causas serían múltiples, desde genéticas a factores teratógenos y anomalías placentarias, pero en todos los casos habría un mecanismo común, la agenesia o destrucción de los núcleos de los nervios VII y VI situados en el tronco cerebral", explica el neuropediatra del Hospital Universitario Virgen Macarena Andrés Rodríguez-Sacristán. Estos nervios controlan el parpadeo, el movimiento lateral de los ojos (de izquierda a derecha) y las expresiones de la cara.
De esta forma sufren parálisis facial, falta de movimiento en los ojos e incluso problemas del hablar. Y no solo eso, sino que el síndrome de Moebius suele ir siempre unido a otras anomalías congénitas y parálisis de otros músculos. Los más frecuente son el hipogloso, que se encarga especialmente de coordinar los movimientos de la lengua; el vago, que conecta el tronco cerebral con casi todos los órganos del cuerpo; el acústico, nervio encargado de la función auditiva y del equilibrio, y el glosofaríngeo, que ayuda a mover los músculos de la garganta. En España, afecta a uno de cada 120.000 bebés cada año.
Una de esos bebés fue Ainhoa, que ahora tiene 10 años. Es una niña que quiere mucho a su hermano pequeño, le gusta reír pero no sonríe. Tampoco pone cara de enfadada, ni triste. No, en su cara no se dibuja ninguna emoción, aunque ella las sienta. “Cuando le hacen una foto o la ven por la calle se acercan para que deje de estar con la cara seria, pero ella no puede cambiar su expresión”, comenta María Jesús Cabanillas, madre de la niña y miembro de la Fundación Síndrome de Moebius de España. En esos casos, muchas veces es Ainhoa la que les dice: “No puedo sonreír pero sí puedo reír mucho”.
“Nos dijeron que tendría un retraso muy avanzado, que no hablaría, no comería por sí misma y no podría andar, que sería un vegetal”
Como el resto de niños con el síndrome la falta de desarrollo de los nervios craneales le impide mover los ojos de un lado a otro, aunque sí de arriba abajo. Tampoco parpadear, lo que le hace tener una alta sensibilidad a la luz y le obliga a usar lágrimas artificiales cada dos horas. Y sumado a todo eso sufre microcefalia y fue diagnosticada de síndrome de Pierre Robin, una afectación en la cual el bebé tiene una mandíbula más pequeña de lo normal, la lengua replegada en la garganta y dificultad para respirar.
“Durante el embarazo vieron que era una niña más pequeña de lo que correspondía a su tiempo, con la cabecita con dos semanas de retraso con respecto al resto de su cuerpo, y el pie izquierdo zambo”, cuenta por teléfono María Jesús. En la gestación no supieron decirle bien lo que le pasaba a su hija, pero a los cinco días de nacer le dieron el diagnóstico de las diferentes patologías que sufría, tuvo suerte porque hay familias que tardan un año en saber lo que les pasa a sus hijos. Sin embargo, no fue un buen pronóstico. “Nos dieron que tendría un retraso muy avanzado, que no hablaría, no comería por sí misma y no podría andar, que serái un vegetal”.
Cuando nació, también sufría una importante hipotonía, es decir, un bajo tono muscular como ocurre con el síndrome de Down en el que el bebé no era capaz de sujetarse la cabeza. Tampoco podía comer por sí misma y tuvo que llevar primero una sonda nasogástrica y después un botón gástrico. Pero contra todo pronóstico médico consiguió andar, hablar e incluso seguir el ritmo del colegio.
“Sí es verdad que según va creciendo se le va notando más sus dificultades, y está volviendo a tener problemas que ya había superado”
“Empezó andando con tres años, después de dos meses acudiendo a una clínica de fisioterapia sin siquiera mantenerse sentada”, recuerda su madre. A los cuatro años comenzó a comer por sí misma y se comunicaba haciendo gestos con las manos “y emitiendo ruidos como mmm, mmm .También usábamos muchos pictogramas”, señala María Jesús. Con logopeda consiguió hablar, aunque le cuesta pronunciar por los problemas de parálisis facial que tiene.
“Los médicos no se esperaban que la niña fuera a estar como está, se esperaban que fuera como un vegetal”. Ahora va a 5º de primaria como el resto de los niños de su edad, con un nivel cognitivo de un 69-70% que le hace estar un poco bajo el límite. “Sí es verdad que según va creciendo se le va notando más sus dificultades, y está volviendo a tener problemas que ya había superado”. Estos son que después de controlar durante años el esfínter por el día y la noche, ahora por las noches tiene que llevar pañal.
“También le ha aparecido hipertensión nocturna, y le van saliendo diferentes enfermedades nuevas que vienen por el síndrome, pero de momento tienen tratamiento”, cuenta María Jesús. Aun así su futuro no es ni la mitad de negro de cómo se lo pintaron al nacer. “Tendrá limitaciones y dificultades, pero no tiene muchos problemas intelectuales e incluso puede ser independiente en el futuro contado con ayuda solo en momento puntuales”.