Pablo tiene 6 años. Le gusta salir de casa, correr, estar rodeado de gente y repartir besos. En el colegio conoce a todo el mundo y todos los niños le adoran. Le gusta ir a clase, y allí se tiene que esforzar el doble que sus amigos para no perder el ritmo. Porque Pablo tiene una discapacidad intelectual moderada provocada por el Síndrome de X frágil, una enfermedad genética hereditaria que se estima que sufren unas 10.000 personas en España, según la Federación Española del Síndrome X Frágil.
“Cuando tenía más o menos un año nos dimos cuenta de que algo pasaba”, cuenta a este medio su madre, Aida, por teléfono. A diferencia de su hermana mayor, Pablo al año no se sentaba, ni decía una palabra. “Y nos evitaba con la mirada”. Empezó el periplo de la familia para encontrar lo que pudiera pasarle a su hijo. Pasaron por diferentes especialistas hasta que finalmente llegó, casi un año después, la noticia: Síndrome X frágil.
“Ahora se diagnostica antes, pero sigue habiendo un recorrido circular hasta que llegas a la Unidad de genética”, explica José Guzmán, presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil. Una falta de formación en el síndrome y unos síntomas que en algunos casos se confunden con un desarrollo más lento, dificultan acceder a un diagnóstico genético de forma rápida, o incluso a una detección precoz.
Los descendientes heredan el gen inestable y más repeticiones, “con 200 repeticiones el síndrome se manifiesta”
El Síndrome de X frágil tiene su origen en la mutación del gen FMR-1 situado en el cromosoma X. Este gen produce una proteína que evita la discapacidad intelectual e influye también en la formación del tejido conectivo. El problema es que si muta demasiadas veces, la producción de esta proteína disminuye o cesa. “La población general tenemos menos de 52 repeticiones. A partir de 53 son personas portadoras del síndrome, no desarrollan síntoma, o no siempre, pero portan un gen que es inestable”, explica Sara Fernández, coordinadora del área de infancia de la Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid.
Los descendientes heredan el gen inestable y más repeticiones, “con 200 repeticiones el síndrome se manifiesta”. Como es un gen que pertenece al cromosoma X, las mujeres (XX) tienden a ser menos afectadas por la mutación al poder compensarlo con otro cromosoma, no así los hombres (XY). En España, tenemos alrededor de 115.000 portadores, de las cuales 21.000 son varones y 90.000 mujeres. Mientras que las personas afectadas serían, según la asociación madrileña 14.000, de los que 8.000 son varones y 5.000 mujeres. Todo son estimaciones porque no hay un censo de portadores y afectados por la mutación.
EL DÍA A DÍA CON EL SÍNDROME
“Nos costó mucho asimilarlo y más aceptarlo”, dice Aida al recordar el momento de recibir el diagnóstico de su hijo. Ellos no habían oído nunca hablar del síndrome, ni sabían en qué consistía. “Nos transmitieron información muy negativa y creíamos que sería una discapacidad muy alta”. Como explica Orphanet sobre esta enfermedad poco frecuente, los pacientes sufren discapacidad intelectual de leve a grave, siendo la segunda causa de discapacidad intelectual genética tras el síndrome de Down y la primera por enfermead genética hereditaria. También pueden desarrollar trastornos de conducta y rasgos físicos característicos incluyendo frente ancha, orejas prominentes y grandes, hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos de las manos, pies planos con pronación y, en varones adolescentes y adultos, macroorquidia.
“Aprende mucho por imitación, imita a su hermana si estudia, juega o hace algo y así se va desembolviendo”, cuenta Aida
Desde el primer momento Pablo acudió a Atención Temprana para recibir una atención multidisciplinar que le ayudara a tener una mayor autonomía, pudiera hablar mejor, ya que tiene problemas para mover correctamente la lengua, y trabajar la hiperactividad que sufre. Ahora esa atención la recibe también gracias a que sus padres la pueden pagar. “Lo principal es que se comunique y ha mejorado mucho en el habla y tiene un lenguaje complejo”, explica su madre.
Con una discapacidad intelectual moderada, cuenta con un lenguaje más complejo de otras personas con esta patología, pero todavía no escribe ni lee. “También le cuestan las matemáticas”, ya que la dificultad cognitiva la mantiene. Sin embargo, es capaz de entender órdenes y obedecerlas. “Aprende mucho por imitación, imita a su hermana si estudia, juega o hace algo y así se va desembolviendo”.
Su hiperactividad le dificulta prestar atención y necesita estar siempre haciendo algo. “No sabemos qué pasará con él, queremos que sepa vivir solo, que sea independiente, y de momento las terapias ocupacionales se centran en el vestirse, desvestirse”, narra Aida.
SIN CURA, PERO CON ESPERANZAS
Las personas con Síndrome de X frágil como Pablo no tienen una cura para su enfermedad y precisan de una atención multidisciplinar adaptada a cada paciente. En España, la diferencia de un sistema de salud a otro hace que “la atención no sea igual y que en más de una ocasión las familias se traslade de una comunidad autónoma a otra”, explica José Guzmán. “Precisan una atención médica específica, inclusión social y entorno laboral y todavía existen carencias en su atención”.
Estas atención permite que los pacientes cuenten con “muchas oportunidades para maximizar el desarrollo”, explica Sara Fernández. En su asociación les ofrecen programas para superar miedos a socializar, terapias ocupacionales para conseguir autonomía y atención en su entorno, tanto en el colegio como en sus casas. Pero no hay cura, lo que no quiere decir que no se siga investigando para hallar tratamientos eficaces. “Hay varios equipos de estudio de este síndrome para los síntomas tardíos o para avanzar en una cura. Todavía no se ha obtenido el resultado deseado, pero se sigue investigando y eso es lo positivo”, concluye Guzmán.