Cada 18 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Edwards, la segunda anomalía cromosómica más común en el ser humano después del Síndrome de Down. Concretamente, entre 1/6.000 y 1/12.000 recién nacidos vivos pueden sufrir esta condición causada por el desarrollo de tres copias del cromosoma 18, en lugar de las dos habituales que suele presentar el ser humano. Aunque existen excepciones de trisomía parcial, estas tres copias, conocida como trisomía 18, se presenta en el 95% de los casos.
Esta patología presenta, desde el diagnóstico prenatal, un futuro nada esperanzador. Como explica a ConSalud.es el doctor Javier Suela, socio de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), en las ecografías del embarazo es posible identificar esta alteración debido al grado de afectación del feto. “Los niños con trisomía 18 presentan muchas malformaciones, por lo que es relativamente común que en la ecografía ya se vea esta afectación”, afirma.
El retraso en el crecimiento intrauterino, un tamaño de la placenta muy reducido o las malformaciones urinarias y cardiacas son algunas de las anomalías congénitas asociadas a esta afectación cromosómica. Las cardiopatías congénitas son las más comunes y están presentes en el 90% de los casos, según datos extraídos de la Asociación Española de Pediatría (AEP).
“Comúnmente hacemos un cariotipo o técnicas rápidas que detectan esa trisomía 18”
Para identificarlo, Suela destaca los cribados no invasivos. A través de estos métodos diagnósticos es posible hacer un diagnóstico eficaz, como explica en el experto, en los tres o cuatro primeros meses del embarazo. Este estudio, que solo requiere sangre de la madre, descarta cerca del 99% de posibilidades de que exista un síndrome de Edwards. “En el caso de querer hacer una técnica invasiva, comúnmente hacemos un cariotipo o técnicas rápidas que detectan esa trisomía 18”, matiza.
En cualquier caso, aunque el método de detección suele ser prenatal, en los casos en los que no existe un diagnóstico temprano, el síndrome de Edwards puede detectarse en sangre del recién nacido. “Con el niño nacido podemos detectar esta trisomía 18 a través de su sangre”, matiza el presidente de la AEDP. Sin embargo, aunque el diagnóstico pueda realizarse de manera temprana, la esperanza de vida es muy reducida.
A MAYOR EDAD MATERNA, MAYOR RIESGO
“Lo importante es que, el riesgo de gestar un niño con trisomía 18, se incrementa con la edad”, comenta el especialista. Su prevalencia estimada es variable, cercana a 1/6000 nacidos, y, en cualquier caso, dependerá de la biografía consultada, como matiza el experto, pero lo que sí es cierto es que, a mayor edad de la gestante, mayor riesgo de desarrollar un embrión con esta alteración cromosómica. “En mujeres de 40 años, la prevalencia puede estar cerca de 1/1.500 o 1/2.000”, asegura.
"En la mayoría de los casos es una trisomía causada por un defecto en la generación del ovulo”
Sin embargo, existe un bajo riesgo de recurrencia establecido en madres jóvenes que quieran volver a gestar. “Lo habitual es que sea un síndrome esporádico”, subraya el experto, “porque en la mayoría de los casos es una trisomía causada por un defecto en la generación del ovulo”, continúa. No obstante, también pueden darse excepciones.
No obstante, en algunos casos, aunque puntuales como afirma Suela, el síndrome de Edwards puede aparecer por una traslocación de uno de los progenitores. “Por esto, cuando tenemos un síndrome de Edwards en la familia, podemos recomendar hacer un estudio de progenitores para descartar totalmente que pueda darse una recurrencia -matiza- aunque es bastante rara”.
UN SÍNDROME CON UNA BAJA ESPERANZA DE VIDA
Pese a las técnicas de cribado y su rápida detección prenatal, la esperanza de vida para niños con síndrome de Edwards es muy reducida. “Es un síndrome tan grave que muchos de ellos fallecen antes de nacer”, puntualiza el experto. Aquellos que sí nacen con vida, “suelen fallecer en los primeros meses de vida”, añade.
Aunque también existen excepciones. “Puede haber algún caso excepcional de niños que vivan más años porque suelen ser mosaicos, es decir, tienen menos porcentaje de trisomía de lo normal y por tanto una menor afectación”, comenta el experto. No obstante, la evolución de estos niños es desfavorable debido al grado de afectación del síndrome porque, como asevera Suela, “es uno de los síndromes más graves del género humano”.
EMPUJÓN A LA ESPECIALIDAD DE GENÉTICA
Hoy por hoy, no existe una cura para el síndrome de Edwards. Sin embargo, en genética queda mucho por trabajar. Suela hace hincapié en el desarrollo de la especialidad de Genética, que actualmente no está sobre la mesa, “aunque sabemos que el Ministerio está trabajando en ello”, sostiene. “Un día como este es importante para concienciar de que la genética es más importante que nunca y hay que trabajar en ella”, concluye.