Bajo la denominación de porfirias se engloba un grupo heterogéneo de al menos siete enfermedades metabólicas hereditarias generadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de HEMO y hemoglobina. La Porfiria Cutánea Tarda es la más frecuente en España y la Porfiria de Günther una de las más infrecuentes. Sin embargo, las Porfirias Agudas son las más difíciles de diagnosticar pues sólo se presentan mediante ataques puntuales.
La Porfiria Aguda es una enfermedad con síntomas confusos, que si no se diagnostica a tiempo puede llegar a causar graves secuelas neurológicas y discapacidad aunque existe tratamiento. Esta enfermedad se manifiesta especialmente en mujeres de entre 20 y 45 años. Los síntomas se inician con un dolor abdominal intenso, recurrente y de origen desconocido, asociados también con otros signos y síntomas.
Para entender mejor qué son las porfirias y cuáles son las principales dificultades con las que se encuentran los afectados, ConSalud.es cuenta con la visión del Prof. Rafael Enríquez de Salamanca, Catedrático emérito de Medicina Interna (Universidad Complutense de Madrid), colaborador de la Unidad de Porfirias del Hospital Universitario Doce de Octubre, de Madrid. Miembro activo del Proyecto Europeo E.P.N-E.T. (Red Europea de Porfiria) y asesor médico de la Asociación Española de pacientes con Porfiria.
¿Qué son las Porfirias?
Son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por anomalías en una cadena metabólica de fabricación o de montaje de unas substancias llamadas porfirinas que son ensambladas hasta formar hemoglobina y otros compuestos desintoxicadores.
¿Cuántas son las enfermedades que constituyen el grupo de Porfirias?
Hay al menos siete variedades básicas de Porfiria, pero por su forma de manifestarse clínicamente se pueden distinguir dos subgrupos: las porfirias cutáneas y las porfirias agudas, si bien, como siempre ocurre en medicina, hay formas mixtas.
Las Porfirias Cutáneas, como su nombre indica, se manifiestan con síntomas de fotosensibilidad, con lesiones en las zonas de la piel más expuestas al sol producidas por el acumulo excesivo de las ya citadas porfirinas.
En las Porfirias Agudas se acumulan otras substancias y acaecen crisis o ataques de dolor abdominal al que se añaden síntomas neurológicos y psíquicos. El prototipo de estas segundas formas de Porfiria es la variedad Intermitente Aguda.
Si nos centramos en un tipo, la Porfiria Aguda Intermitente (P.A.I.), ¿cuál es el perfil de los pacientes? ¿Cuáles son sus síntomas?
La forma de manifestarse más típica y frecuente de una PAI podría ejemplarizarse así: mujer de unos 20 años de edad que tras someterse a un austero régimen de adelgazamiento comienza con dolores abdominales y estreñimiento que no mejora con medicación habitual y que incluso precisa acudir a un servicio de urgencia en reiteradas ocasiones. El dolor es interpretado con muy diversas etiquetas erróneas: trastornos digestivos, ginecológicos, neurológicos, e incluso psiquiátricos y son tratados con analgésicos, con antieméticos o con tranquilizantes, algunos de ellos fármacos contraindicados, con lo cual se empeora el cuadro clínico (vómitos, intensísima ansiedad, aparición de parálisis en extremidades, etc.) hasta poner en peligro la vida de la paciente.
Por tanto, ¿cree que es una enfermedad infradiagnosticada?
Sin duda alguna, las Porfirias Agudas están infradiagnosticadas por varios motivos. Son enfermedades poco frecuentes, “raras”, y por tanto poco conocidas. Sus síntomas pueden ceder espontáneamente para reaparecer con una frecuencia muy variable y, sobre todo, pueden inducir a confusión con todo tipo de patología abdominal dolorosa, desde cólico nefrítico hasta apendicitis aguda, pasando por patología ginecológica o por el común colon irritable. Como la gran mayoría de los pacientes fueron previa e inadecuadamente diagnosticados, la Porfiria Aguda Intermitente ha sido denominada la “pequeña simuladora”.
“La sencilla y barata realización del test de Hoesch nos permite afianzar la sospecha clínica de crisis de porfiria aguda”
¿Cómo se diagnostica?
Para diagnosticar la PAI, es muy importante la sospecha clínica: todo cuadro de dolor abdominal de origen incierto debe hacernos pensar en esta poco frecuente posibilidad, sobre todo si se asocia a emisión de orinas oscuras.
En tales casos, la sencilla y barata realización del test de Hoesch, consistente en añadir una o dos gotas de orina recién emitida a un mililitro de un reactivo fácil de preparar, nos permitirá afianzar la sospecha clínica, al apreciar la inmediata coloración rojiza del reactivo, lo que traduce la presencia excesiva en orina de una substancia, peculiar de estas Porfirias Agudas en plena crisis, llamada porfobilinógeno”.
El protocolo de actuación en pacientes con dolor abdominal agudo no filiado en los que el test de Hoesch positivo permite la sospecha de porfiria aguda se basa en los siguientes aspectos: valoración clínica inicial en el servicio de urgencias, supresión de los posibles factores desencadenantes y tratamiento específico de la crisis, según destaca el Grupo CSUR de errores congénitos del metabolismo en el adulto, Servicio de Medicina Interna, del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, en su reciente publicación en Revista Clínica Española del mes de diciembre de 2020.