Hoy en día la ciencia permite abordar situaciones que hace años eran impensables. Cuando el deseo de concebir se complica, puede haber detrás cargas genéticas incompatibles en ambos progenitores que hacen inviable la concepción. Desde 2015, María estaba buscando tener un bebé, pero tras tres abortos, los médicos le confirmaron que tenía una malformación uterina.
Una vez intervenida, tanto ella como su pareja decidieron seguir buscando un hijo. En 2018 se volvió a quedar embarazada y esta vez llegó a término, pero a los cuatros días de nacer falleció. “Nació con una enfermedad genética que era incompatible con la vida. Hicieron muchos estudios para ver dónde estaba la mutación. Si era mutación de novo o de manera aleatoria y resulta que era heredada”, detalla a Consalud.es.
Tanto su marido como ella eran portadores de una mutación en el mismo gen. Concretamente, la niña nació con miopatía nemalínica, una enfermedad neurodegenerativa muscular y que no permite mover los músculos. Este momento, fue un punto de inflexión para la pareja. Hartos de la desinformación y de todo lo que les estaba ocurriendo, decidieron optar por la técnica más adecuada en ese momento: la selección embrionaria.
"Aunque yo puedo quedarme embarazada de manera natural, había un 25% de posibilidades de que nuestro hijo naciera enfermo"
“Aunque yo puedo quedarme embarazada de manera natural, había un 25% de posibilidades de que nuestro hijo naciera enfermo y la alternativa que me daban era esperar hasta la semana 16 de embarazo para saber si estaba embarazada o no y yo no podía volver a pasar por algo así. Decidimos tomar esta decisión, que para nosotros fue fácil, y en 2021 nació Silvia como portadora sana. Ahora estamos intentando darle otro hermanito de la misma manera”, explica María.
La selección embrionaria permite elegir a los embriones más adecuados a nivel genético antes de su implantación en el útero de la mujer. Los embriones en los que se encuentra la alteración genética son destruidos, de manera que sólo se introducen en el útero de la mujer los que no tienen dicha alteración. Después, se espera a que alguno de ellos consiga implantarse en el útero y continuar su desarrollo. Es más, el objetivo de los programas de Fecundación in Vitro (FIV) es que al menos un embrión sobreviva hasta el parto.
Para ello, se realizan una serie de pruebas, como el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) o el cribado pancromosómico (CPC). De esta forma, se puede evitar el nacimiento de niños con alteraciones genéticas graves como el síndrome de la X frágil, la enfermedad de Huntington o la distrofia muscular.
"Hace 12 años, la gente entraba a una clínica con un niño enfermo porque era necesario para conocer el riesgo de si su próximo hijo también nacería enfermo"
El Dr. José Antonio Horcajadas, experto en genética de la reproducción humana, cuenta que “hace más de 10 años esto era impensable. Hace 12 años, la gente entraba a una clínica con un niño enfermo porque era necesario para conocer el riesgo de si su próximo hijo también nacería enfermo. Ahora, estas pruebas las hacen todos los bancos de semen y óvulo para no arriesgarse a tener un niño con problemas. Además, la gente que recurre a la FIV está más sensibilizadas en el tema de la posibilidad de tener un niño enfermo”.
“Por esa época, montamos un sistema para poder diagnosticar a los padres. Es decir, analizamos la sangre de ambos y vemos el riesgo que tienen de tener un niño con un problema de este tipo. Esto es lo que llamamos el diagnóstico preconcepcional”, sigue contando el experto. En el caso del cribado pancromosómico, consiste en utilizar un test o prueba en una población de mujeres embarazadas. A partir del resultado de este cribado se puede identificar a las embarazadas de alto riesgo para que el feto presente determinadas anomalías cromosómicas.
LA DESINFORMACIÓN
En el mundo, hay más de 10.000 enfermedades raras, y más 7.000 patologías graves genéticas que son monogénicas. Es decir, que están basadas en un solo gen. 1 de cada 300 niños nacen con una enfermedad genética grave y si en algo coincide el Dr. Horcajas con María, es que hay una desinformación que existe sobre las enfermedades raras hereditarias. En palabras del genetista, “se debería popularizar más para conocer el riesgo de tener enfermedades raras”.
Para María, este proceso ha sido un camino arduo porque había “una falta de información”. “Ha sido una experiencia dura y que muchas veces se podrían evitar con una buena información. En nuestro caso, ha sido idas y venidas y una lucha bastante fuerte hasta que hemos dado con la solución”. Pasar por todo esto ha sido lo que ha hecho que María colabore con la Asociación Red Nacional Infértiles para ayudar a familias que han pasado por lo mismo que ella.