Saúl, el niño de tres años con enfermedad de Hirschsprung: "Para él lo normal es el sondaje"

Saúl es un fuenlabreño que vive con una enfermedad rara que afecta al intestino grueso y la incidencia está estimada solo en 1 caso por cada 5.000 nacidos vivos

Saúl (Foto: cedida por la madre)
Saúl (Foto: cedida por la madre)
Blanca Mas
26 enero 2023 | 17:45 h

Saúl nació el 19 de julio del 2019 y a las poquitas horas de nacer, sus padres intuían que algo no marchaba bien. Dos días después, le diagnosticaron un fallo intestinal porque, entre otros motivos, no conseguía echar el meconioAl no tener UCI neonatal en el hospital donde nació le trasladaron de urgencias escoltado por la guardia civil a otro hospital de la capital, donde ingresó en la UCI de neonatos y, después de recibir el sacramento del bautismo, entró al quirófano sin saber si saldría vivo. Pero salió, con una ostomía.

La realidad es que no fue tan fácil encontrar un diagnóstico. El pequeño se pasó los dos primeros años de su vida entrando y saliendo del hospital, buscando una respuesta a lo que le estaba ocurriendo. Ninguna de las enfermedades que los médicos suponían era la correcta: fibrosis quística, atresia intestinal… lo único que tenían claro era que había algo en su intestino grueso que no funcionaba.

Por tercera vez, la familia tuvo que despedirse de él porque se formó una peritonitis fecaloidea, y no la primera, por no poder hacer deposiciones. “Según le abrieron el abdomen y tocaron el intestino, se abrió por muchos puntos y se llenó de sus heces otra vez. Creíamos que el niño no salía adelante. Pero finalmente, volvió a salir del quirófano con una ostomía. Esto fue otra película bastante complicada de gestionar. Todavía estamos emocionalmente gestionando todas las circusntancias”, explica Fabiola, la madre de Saúl. En enero de 2020, el niño ya tenía su diagnostico: enfermedad de Hirschsprung.

"Nosotros siempre hemos tenido muy claro que esta enfermedad, y la ostomia pediátrica no iba a definir a Saúl"

Se trata de un trastorno que afecta el intestino grueso (colon) y causa problemas para la evacuación intestinal. La afección está presente al nacer como resultado de la falta de células nerviosas en los músculos del colon del bebé. Sin estas células nerviosas que estimulen los músculos intestinales para ayudar a mover el contenido por el colon, este puede acumularse y provocar una obstrucción en el intestino.

La incidencia estimada es de 1 cada 5.000 nacidos vivos, por lo que se trata de una enfermedad rara, que no tiene cura y el único tratamiento que existe es quirúrgico para facilitar la vida del paciente. Por el momento, no hay ninguna vía de investigación sobre la enfermedad.  Aun así, Fabiola confirma que Saúl, pese a estar dentro de una enfermedad rara, su caso es mucho más raro. “Es menos controlable porque las pruebas siempre han dado unos resultados diferentes a cómo se ha comportado su intestino. El aparato digestivo de mi hijo hipersensible a los mocos, por lo que si pilla un catarro, o como hace poco que ha debutado en el asma, puede ser peligroso. Mi hijo tiene el sistema inmune debilitado”, explica la madre.

A Saúl  le quitaron el colon descendente y no tiene ni sigma, ni recto. Esta fue una medida que los médicos tuvieron que tomar para que el pequeño pudiera hacer las deposiciones, pero ni si quiera los laxantes ayudaban. Ahora, el pequeño de tres años, no puede hacer caca, hay que sondarle todos los días para vaciar y limpiar el colon para prevenir la enterocolitis (patología asociada al Hirschsprung potencialmente mortal para estos pacientes)y todos los días toma dos tipos de antibióticos diferentes alternándolos por semana, porque “es la única manera que tenemos de mantener a raya el intestino de las bacterias”.

Para él lo normal es el sondaje, es lo que conoce. Hasta julio de 2021, para él lo normal era estar con la bolsa. Ahora, dentro de las circunstancias, hace vida normal con bastantes restricciones. Nosotros siempre hemos tenido muy claro que esta enfermedad, y la ostomia pediátrica no iba a definir a Saúl. Saúl no es su 46% de discapacidad; no es su grado de dependencia dos ni tampoco es la sonda. Saúl es un niño súper divertido y tiene una forma de ser como un niño sano, pero tenemos otra manera de llevar a cabo nuestra vida diaria”.

Esta enfermedad les cambió la vida a Fabiola y su familia. “Nosotros ya teníamos dos hijos sanos. Obviamente los sondajes solo los podemos hacer nosotros y, por ejemplo, a la hora de viajar lo tenemos limitado. Nosotros vivimos en Fuenlabrada y tenemos el hospital a cinco minutos de casa, pero si mi hijo se pone malo de esta patología, tenemos que ir a La Paz”, explica la madre.

En este contexto, desde que Saúl nació, su vida ha sido una montaña rusa a la que se han tenido que enfrentar en diversas circunstancias. “A día de hoy estamos toda la familia en terapia porque hay muchas cosas que asimilar. Además, nos ha costado mucho luchar todo el tema de la burocracia. Nos ha costado mucho luchar el que pongan una enfermera escolar para nuestro hijo; el tema del conocimiento y aprendizaje, porque a ti te entregan un niño con una ostomía o sondajes y tú no eres sanitario, pero tienes que hacerte sanitadar apoyo a otras familias que se encuentren en una situación similar y no se encuentren con la falta de información que se encontraron ellos, porque tal y como asegura, “no tenemos otros espacios para poder trasmitirlo”.rio. Tienes que hacer unos cuidados muy invasivos para los que nadie te prepara, ni para saber que tienes que pedir ayuda”, cuenta emocionada la madre.

Por eso, Fabiola decidió crear una cuenta en Instagram@la_bolsita_de_saul, para dar a conocer la enfermedad que su hijo padece y dar apoyo a otras familias que se encuentren en una situación similar y no se topen con la falta de información que se encontraron ellos, porque tal y como asegura, “no tenemos otros espacios para poder trasmitirlo”.

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