En nuestro país, se estima que de una a cuatro personas por cada 100.000 habitantes sufre sarcoidosis, según datos de la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (Anes). Una enfermedad autoinmune que puede ser multisistémica y se caracteriza por la aparición de granulomas en cualquier órgano y parte del cuerpo. Estos granulomas son benignos, pero pueden llegar a afectar, a veces de gravedad, los órganos. “En ocasiones puede generar una afectación de órganos como el corazón o el cerebro potencialmente mortal, lo que determina el pronóstico de la enfermedad”, señala por teléfono el Dr. Salvador García Morillo, coordinador del Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (GEAS) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
Aunque en muchos casos es una patología que se resuelve de forma espontánea, existen complicaciones que pueden agravar la situación del paciente. El 90% de los casos de esta inflamación granolomatosa se produce en el pulmón, variante de la patología que más se estudia y con una mortalidad menor del 5% producida en muchos casos por una fibrosis pulmonar o insuficiencia respiratoria. Como decíamos, también puede afectar a otras partes del cuerpo y ser más grave. Se estima que la mortalidad de la sarcoidosis que afecta al corazón es de aproximadamente un 5%, pero los eventos adversos como las arritmias o la muerte súbita pueden ser relevantes desde el punto de vista pronóstico. En el caso de la neurosarcoidosis, una forma rara pero grave que afecta al sistema nervioso, la mortalidad es de alrededor del 10% a los 10 años con más del 30% de los pacientes que pueden llegar a tener una discapacidad significativa.
El principal escollo que existe con esta enfermedad es el diagnóstico. “A veces el paciente está completamente asintomático y cuando le haces una placa de tórax por otros motivos encuentras la afectación”, explica la Dra. Pilar Brito-Zerón experta en la sarcoidosis y miembro de la junta directiva del GEAS de la SEMI. Se conoce a la sarcoidosis como la gran simuladora: los síntomas que pueden tener los pacientes son muy difusos, como fatiga, pérdida de peso o dolor articular, o a veces ni manifestarse. De hecho, según la Fundación Española de Reumatología, hasta un 50% de los casos se suelen descubrir de forma casual por hallazgos clínicos-radiográficos o por una biopsia realizada por cualquier proceso diagnóstico.
"El diagnóstico solo te lo da una biopsia, y a veces es difícil tomar muestras de algunos órganos”, recuerda la Dra. Pilar Brito-Zerón
Los pacientes comienzan a tener síntomas como una tos persistente o que les cuesta respirar, “van al neumólogo, que les mira los pulmones, pero no ve si hay más afectación. En algunos casos hablamos de sarcoidosis sistémica y es importante diagnosticarla bien para abordarlo de la mejor manera posible, con un equipo multidisciplinar coordinado por el médico internista”, incide la doctora. Históricamente para detección se ha contado con biomarcadores sanguíneos que sin embargo no se han mostrado eficaces para todos los casos, explican los expertos. “También se puede sospechar a través de analíticas de afectación hepática o plaquetas bajas. Son algo muy importante, pero esto no te da el diagnóstico, solo te lo da una biopsia, y a veces es difícil tomar muestras de algunos órganos”, recuerda la Dra. Pilar Brito-Zerón.
EL PAPEL DE LA PET EN LA DETECCIÓN
Debido a los síntomas difusos o a la necesidad de realizar una biopsia a unos órganos a veces muy complejos, como el cerebro, el diagnóstico ha sido un reto importante en el abordaje de esta patología. Sin embargo, en los últimos años se ha avanzado con nuevas exploraciones del campo de la medicina nuclear como la tomografía por emisión de positrones (PET) que ha supuesto una mejora importante para la detección de esta patología.
Dr. García Morillo: “En pacientes seleccionados con sarcoidosis de alto riesgo, el diagnóstico temprano, el seguimiento de los pacientes "treat-to-target" (T2T) y "control estricto" parece ser un enfoque racional”
“Nos permite ver si hay inflamación de los órganos y esto nos ayuda si no podemos biopsiar el órgano o a adelantarnos al pronóstico y ver la gravedad de la afectación”, explica el Dr. García Morillo. “El PET es la prueba ideal de diagnóstico en sarcoidosis sistémica porque permite valorar al paciente y la cantidad de órganos afectados o la extensión de la enfermedad. También te permite ver en estos casos la mejor parte del cuerpo para biopsiar”, amplía la Dra. Brito-Zerón.
Cada vez se utiliza más esta técnica que ha demostrado ser esencial para llegar a un diagnóstico correcto y poder realizar los tratamientos más eficaces para los pacientes. La sarcoidosis se suele tratar con corticoides en un primer paso, en segunda línea terapéutica se utilizan inmunosupresores y en tercera tratamientos biológicos para curar a los pacientes. “En pacientes seleccionados con sarcoidosis de alto riesgo, el diagnóstico temprano, el seguimiento de los pacientes "treat-to-target" (T2T) y "control estricto" de las manifestaciones clínicas parece ser un enfoque racional”, señala el Dr. García Morillo.
En muchos casos la patología se resuelve, pero se pueden producir recaídas y se precisa un seguimiento de los pacientes para evitar enfermedades asociadas como una neoplasia hematológica o un cáncer sólido, u otra patología autoinmune. “Lo importante es no preocupar a los pacientes y hacer un buen seguimiento. Los médicos internistas trabajamos mucho por ellos y por avanzar en conseguir mejores abordajes”, indica la Dra. Brito-Zerón. En este punto, hace un inciso, se ha avanzado mucho en tratamientos para las patologías más avanzadas. “Los pacientes tienen que tener en cuenta esto, que cuentan con buenos profesionales y tratamientos. Además, tienen a la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis para ayudarles en todo el proceso”, concluye la experta.