La sarcoidosis afecta a miles de personas en todo el mundo. En España, según datos de la Federación Española de Asociaciones de Pacientes Alérgicos y con Enfermedades Respiratorias (FENAER), su prevalencia oscila entre 1 y 4 afectados por cada 100.000 habitantes, muy por debajo de la media europea, que alcanza los 15 casos por cada 100.000, o de los Estados Unidos, donde en algunas zonas la incidencia puede llegar a los 40.
Esta enfermedad autoinmune multisistémica puede atacar cualquier parte del cuerpo, aunque el 90% de los pacientes presenta afectación pulmonar. “La presentación más frecuente es que afecte a pulmones y a ganglios, pero es una lotería”, explica a ConSalud.es, Elena Compadre, vocal de la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) y paciente diagnosticada en 2012.
La sarcoidosis es una patología rara que suele desarrollarse entre los 20 y los 40 años, siendo muy poco frecuente en niños. A pesar de tener un índice de mortalidad bajo (alrededor del 1%), tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes, especialmente si no se diagnostica ni trata a tiempo. La enfermedad puede remitir espontáneamente en el 70% de los casos, pero en una cuarta parte puede dejar daños permanentes, y en un 5% evolucionar a una forma crónica. “Si te afecta el sistema nervioso central puedes tener dificultades para hablar o tragar, para caminar o incluso perder el control de esfínteres”, relata Elena. En otros casos, si compromete al corazón, puede ser mortal.
Uno de los principales desafíos a los que se enfrentan los pacientes es el diagnóstico. “No tenemos unos síntomas comunes”, señala Elena. Dependiendo del órgano afectado, los signos pueden variar enormemente, desde tos persistente, fatiga o dolor torácico, hasta síntomas visuales o neurológicos. “Hay gente que llega simplemente con cansancio y no tiene unos síntomas claros porque su sarcoidosis está en órganos internos que no se ven”, detalla. Esta heterogeneidad en la sintomatología hace que muchos pacientes pasen meses e incluso años sin un diagnóstico preciso.
“Hasta que te dan el diagnóstico final son momentos de mucho miedo”
La propia experiencia de Elena refleja esta odisea diagnóstica. “Yo empiezo con síntomas hacia abril y no me hacen la biopsia hasta el puente de diciembre. El 28 de diciembre me dan el resultado”, recuerda. En su caso, como en muchos otros, la sospecha inicial fue de cáncer. “Lo normal es que lo primero que te digan es: ‘Tiene usted un cáncer’, porque las lesiones se confunden, hasta que te hacen la biopsia”. “Hasta que te dan el diagnóstico final son momentos de mucho miedo”, confiesa.
Una vez confirmado el diagnóstico, comienza otro camino no más fácil que el anterior: el acceso a un tratamiento adecuado. Aunque la enfermedad no tiene cura, el tratamiento puede ralentizar su avance. No obstante, su abordaje sigue siendo muy desigual. “En los sitios pequeños donde tienen menos experiencia sigue habiendo mucha desinformación. Los pacientes siguen recibiendo tratamientos obsoletos”, lamenta Elena. Por ello, desde ANES promueven la formación y actualización de los profesionales. “Yo incluso recomiendo a muchos pacientes que regalen libros médicos sobre sarcoidosis a sus especialistas”, comenta.
También es importante, refleja la paciente, promover más equipos médicos multidisciplinares. “Existen en algunos hospitales, pero no se nos deriva a ellos”, denuncia. Además, la vocal de la entidad reclama la elaboración y difusión de protocolos comunes por parte de las sociedades médicas, de modo que todos los profesionales tengan acceso a información actualizada. “Deberían ser las sociedades médicas las que hagan llegar esas informaciones y esos cursos a sus especialistas”, afirma.
La falta de conocimiento médico no es el único obstáculo. Por último, la invisibilidad de la enfermedad, tanto a nivel físico como social, contribuye al aislamiento del paciente, incluso a “la incomprensión” del entorno más cercano. “Tenemos una enfermedad muy invisible, porque la afectación va por dentro”, explica Elena.
En este contexto, las asociaciones de pacientes juegan un papel clave. ANES, por ejemplo, ofrece acompañamiento, información y un espacio de comunidad a los afectados. “Ser capaz de llamar a un teléfono y que la persona al otro lado sepa perfectamente por lo que estás pasando, porque lo ha pasado también, es importantísimo”, enfatiza Elena. “Un solo paciente no es capaz de llegar, sin embargo, un grupo de pacientes somos capaces de decir: ‘Estamos aquí, tenemos muchas necesidades’”, concluye Elena.