Las lipodistrofias son un conjunto de trastornos congénitos o adquiridos asociados a la pérdida de tejido adiposo. Incluidas en el grupo de las enfermedades ultra-raras, tienen una prevalencia a nivel mundial de 0,2-1,0 casos/millón para la forma generalizada. Además, la edad media de fallecimiento en los pacientes lipodistróficos es menor que la población general, siendo de 12 años para los pacientes con lipodistrofia congénita generalizada, 32 años para lipodistrofia adquirida generalizada, 28 años para lipodistrofia familiar parcial y 23 para lipodistrofia adquirida parcial.
En los últimos años, revertir esta situación ha sido posible gracias a Metreleptina, el único tratamiento contra estas enfermedades. Sin embargo, recientemente la Comisión Interministerial de Precios ha resuelto no incluir esta terapia en la prestación farmacéutica por “la incertidumbre respecto a su beneficio clínico (los resultados de los estudios son limitados ya que por el diseño de los estudios no controlados se desconoce la contribución de la dieta y el tratamiento concomitante al beneficio del medicamento) y por su enorme impacto económico”.
"Desde ALEIP hemos querido manifestar al Ministerio de Sanidad, nuestro malestar y preocupación ante la reciente resolución"
Ante esta situación, la Asociación Internacional de familiares y afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha instado formalmente al Ministerio de Sanidad a incluir la Metreleptina en el Sistema Nacional de Salud. Para ello, ha dirigido dos escritos a la secretaría del estado de Sanidad representada en la figura de Silvia Calzón y al propio Ministro de Sanidad Salvador Illa.
“Con ambos escritos, desde ALEIP hemos querido manifestar al Ministerio de Sanidad, nuestro malestar y preocupación ante la reciente resolución, instando a la incorporación del medicamento y a garantizar el acceso en equidad e igualdad a todos los pacientes que lo necesiten en las diferentes comunidades autónomas de España”, alegan en un escrito al que ha tenido acceso ConSalud.es.
CAMINO A LA ESPERANZA
En contraposición a los motivos alegados desde la Comisión, Raffaele Carraro, endocrinólogo del Hospital de la Princesa de Madrid, afirma que las mejorías del estado de salud tras el tratamiento con metreleptina han sido espectaculares, “tras seguir desde hace años un caso de lipodistrofia generalizada congénita en persona adulta, la diabetes mellitus que no se controlaba ni con megadosis de insulina (¡hasta 800 UI diarias!) ha prácticamente remitido!; la hepatopatía que había sido caracterizada de cirrosis hepática ha regresado hasta un cuadro de práctica normalidad y la hipertrigliceridemia severa, con riesgo de pancreatitis aguda, se redujo hasta niveles leves-moderados”. Mejoras que han repercutido en una mejoría psicofísica y en la calidad y la expectativa de vida de la paciente.
“Hace treinta años no había tanta investigación ni había tratamientos para poder llevar una vida digna, no nos quiten la esperanza, porque, aunque seamos pocos, también tenemos derecho a vivir, y que los que vengan se beneficien”, reclama Ana Belén Romero, madre de una paciente diagnosticada de lipodistrofia de Berardinelli con Encefalopatía Progresiva.