El término de enfermedad rara se utiliza en la Unión Europea para aquellas patologías diagnosticadas en menos de 2.000 personas. No sé sabe cuántas padecen el síndrome de Myhre, pero solo hay unas 200 personas diagnosticadas en todo el mundo. En España hay unas 10 familias afectadas con esta rara patología. Una de ellas es la pequeña Rósali, una niña de tres años cuyo diagnóstico tardó en llegar porque ni si quiera los primeros síntomas pudieron relacionarse con el síndrome.
“Llevábamos dos años intentando que me quedara embarazada y, en un principio, iba todo bien, pero Rósali dejó de crecer, por lo que me tuvieron que provocar el parto en la semana 39, porque la niña seguía pesando lo mismo que en la semana 35. Al poco de nacer yo veía que algo no iba bien, pero pensaba que eran cosas mías porque era primeriza y la pediatra nos decía que no nos preocupáramos”, cuenta Rosa, la madre de la niña, junto a Rubén, el padre.
La madre veía que su hija cuando se erizaba, su piel se ponía rugosa y dura. Fueron pasando los meses y a Rósali le costaba mucho comer y, por ende, ganar pesó. No fue hasta los siete meses que sus padres decidieron seguir buscando una respuesta a lo que le sucedía a su hija. “A los siete meses ya había cosas que a la pediatra deberían haberle cuadrado. Comparaba a mi hija con su primo, con el que se lleva 20 días, y yo la veía diferente. Aproveché una cita telefónica médica para comentárselo, pero me seguía diciendo que no me preocupara”.
"Pensaba que lo difícil había sido llegar al diagnóstico, pero lo complicado es aceptar que nuestra hija puede morir y que nuestra vida tiene que ir dirigida a vivir los momentos y disfrutarlos"
A los 10 meses, la familia se presentó en el hospital porque su hija no sabía ni sentarse. Ahí fue cuando la pediatra tuvo la primera señal para realizarle una prueba genética. “Ella nos decía claramente que nuestra hija podía tener un síndrome genético y la prueba era para descartarlo. Mientras, nos mandó a Atención Temprana y conseguimos que Rósali se sentara y en seguida la estimulamos para que consiguiera empezar a andar y, de repente, nos relajamos tras la alarma que nos dio la pediatra”.
Los pequeños avances hicieron que sus padres no realizaran la prueba genética y cuando pensaban que su hija estaba completamente sana, Rósali termina ingresada en el hospital por un adenovirus. En ese momento se toparon con una pediatra que no conocía a la niña de nada, pero aseguraba que su hija tenía rasgos dismórficos y preguntó si no le habían hecho una prueba genética. “Yo me sentí como si me hubieran dicho que mi hija tenía algo horrible”, explica.
Cuando empezaron a buscar una enfermedad rara, Rosa se quedó embarazada y fue en ese momento cuando los médicos pusieron más interés en buscar una respuesta a lo que le sucedía a Rósali por si su hermano podía tener lo mismo. El 23 de marzo de 2021, la familia ya recibió el diagnóstico a través de un correo electrónico. “Recuerdo esas páginas con la explicación del síndrome de Myhre. Yo veía muchas palabras médicas que no entendía, pero lo que si entendí es que es un síndrome genético ultrararo causado en el gen SMAD4 y afecta a 1 por cada 1.000.000 personas, es decir, una probabilidad ínfima. Recuerdo ese día como si nos hubiera cambiado la vida”, relata.
"En lo que llevamos de años, tres son los niños fallecidos a causa de esta enfermedad"
Se trata de una mutación de ganancia de función, lo que quiere decir que hay un “exceso” de funcionamiento del gen SMAD4. Esta mutación provoca exceso de tejido conectivo, que es el tejido que une órganos y músculos de todo el cuerpo. Como en la mayoría de los síndromes genéticos, existe variabilidad entre personas afectadas. Algunos de los síntomas comunes son los problemas respiratorios, problemas cardiovasculares, rigidez muscular, discapacidad intelectual o Trastornos del Espectro Autista (TEA). Para entenderlo mejor, la caja torácica se endurece y el corazón cada vez se le va agrandando más, por ejemplo.
En el caso de Rósali, “le ocurría todo que se supone que no pasa”. “Cuando nos dijeron que tenía hipertrofia en el corazón fue un palo. Aunque era leve, era algo que ya salía a la luz. Este era uno de los síntomas que estaban descritos, pero, además, tiene un papiledema por la presión en el cráneo, y le empezaron a ocurrir cosas en la sangre… Para descubrir la presión, tuve que ver cómo le taladraban la cabeza a mi hija y estaba conectada a un ordenador por un cable. Luego iban a operarla, pero no podían por el problema de la sangre”, detalla la madre.
Además, la pequeña vive con hipermetropía, hipoacusia, braquidactilia, malformación de Chiari, hipertensión y baja saturación de oxigenación. También es considerada talla baja, le faltan unas vértebras y tiene rigidez en algunas partes del cuerpo. “Ella es verdad que anda bien y se mueve perfectamente, pero, por ejemplo, no puede tocarse el dedo del pie y le cuesta ponerse zapatos, pero como tiene ganas de hacerlo todo, sus ganas pueden con todo”. Por otro lado, a nivel cognitivo tiene un retraso en el lenguaje y ahora acaba de empezar a decir dos palabras seguidas. Con todo esto, ahora mismo lo que puede mejorar su calidad de vida es la terapia y seguir acudiendo a los 14 especialistas que visita anualmente.
UNA ENFERMEDAD SIN INFORMACIÓN
“Cuando nos dieron el diagnóstico no teníamos información. El genetista no conocía el síndrome, apenas había información en Internet, ni artículos médicos. Al final a ti te dan un diagnóstico y te preguntas qué le va a pasar a mi hija o cómo de grave es esto. Pero nadie sabía nada. No sabía con quién hablar o dónde ir. Al fin tienes el nombre, pero te das cuenta de que saber lo que le pasa tampoco te asegura de nada”.
Hasta ahora, todo lo que saben ha sido gracias a una fundación estadounidense donde recogen datos referente a esta enfermedad. Sin embargo, en ningún sitio está descrita la esperanza de vida. “Lo que sabemos es que solo hay cinco personas que han alcanzado los 50 años. El resto de personas con el síndrome tienen entre dos y tres años y, 11 y 12. En lo que llevamos de año, son tres los niños fallecidos a causa de esta enfermedad. Una vez que nos dieron el diagnóstico, nuestro objetivo fue centrarnos en la prevención, porque es lo único que se puede hacer”.
Por eso, con las 10 familias residentes en España con síndrome están creando la Asociación de Myhre en España. Además, para darle más visibilidad, Rosa utiliza su perfil de Instagram como un canal de difusión. Tal y como detalla la madre, “es una frustración constante la lucha que tienes que hacer, ya no solo por la parte vital de que tienes a una hija con esas características y necesidades, también con esa lucha de que la sociedad mira a mi hija porque tiene gafas y audífonos. Pensaba que lo difícil había sido llegar al diagnóstico, pero nos encontramos con que lo complicado es vivir con esto: el aceptar que nuestra hija puede morir y que nuestra vida tiene que ir dirigida a vivir los momentos y disfrutarlos”.