Nos despertábamos el pasado viernes, 2 de junio, con la “esperanzadora” noticia de que una investigación en Japón había arrojado resultados positivos para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con un fármaco empleado contra la enfermedad de Parkinson. Su administración retrasaba la progresión de la ELA una media de 27,9 semanas. Un ensayo en fase muy inicial para el que todavía queda mucho camino y muchas pruebas con las que corroborar su eficacia y seguridad, como manifiesta el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y facultativo en el Área de Neurología del Hospital Universitario La Paz.
Este tratamiento consiste en una terapia celular. Un formato que en el caso de la ELA, así como en los casos más investigados de la ataxia de Friedreich, “de momento n ose ha conseguido que al pasar de animales a humanos sean eficaces y seguros”, recuerda el Dr. Rodríguez de Rivera. Sin embargo, refleja que en los últimos años se está viviendo una mejora en el abordaje en estos pacientes y un impulso en la investigación para mejorar su atención.
Más de 500.000 personas en el mundo tienen un diagnóstico de esta patología, como recuerda el informe ‘Observatorio de la ELA 2021’. En España se trata de 3.088 pacientes. La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva. Los pacientes pierden gradualmente las neuronas motoras, y con ello ven reducida su capacidad de autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración. En un plazo de 2 a 5 años tras el diagnóstico, fallecen, normalmente por insuficiencia respiratoria.
Dr. Francisco Rodríguez de Rivera: “El paciente ya no está en una situación de abandono total como antes”
Como indica el Dr. Rodríguez de Rivera a ConSalud.es, en los últimos 20 años se ha producido una importante mejora en el abordaje de estos pacientes. Con sus palabras: “El paciente ya no está en una situación de abandono total como antes”. Aunque los recursos de atención son desiguales, sí es cierto que cada vez más Comunidades Autónomas cuentan con ellos.
Según recoge el informe desarrollado por la Fundación Luzón, en 2021 existían 56 unidades multidisciplinares de atención a pacientes con ELA, 17 consultas monográficas en ocho autonomías y siete Centros, Servicios o Unidades de Referencia (CSUR) aglutinados en Cataluña, que tiene cuatro; la Comunidad de Madrid, Andalucía y Comunidad Valenciana, cada una con un CSUR en su territorio.
También se cuentan con cada vez más profesionales que atienden a estos pacientes. En total, en 2021, habría unos 430 neurólogos, neumólogos, nutricionistas, neurofisiólogos, enfermeros, médicos rehabilitadores, trabajadores sociales, fisioterapeutas, psicólogos, gestores de caso, terapeutas ocupacionales y logopedia que abordan a estos pacientes en una atención integral y multidisciplinar. Una atención que ha mejorado, pero para la que todavía queda mucho por hacer.
LA GENÉTICA EN ELA
En los últimos años se ha avanzado mucho en la caracterización de esta patología. El hallazgo de diferentes mutaciones genéticas asociadas con esta patología está abriendo la puerta a la investigación de tratamientos. “No hace ni diez años que se encontraron las mutaciones genéticas que relacionaba la ELA con el resto de patologías neurodegenerativas”, explica el Dr. Rodríguez de Rivera. En este sentido en los últimos años se ha avanzado mucho e incluso se ha caracterizado el 30% de las alteraciones genéticas de los pacientes. Algunas de estas mutaciones identificadas se producen en los genes SOD1, que se dan en el 20% de casos de ELA familiar y el 2% de la espontánea, según el informe ‘Genética y ELA’ realizado por la Fundación Luzón y la Fundación Ramón Areces. Otra alteración hallada han sido las expansiones patogénicas de la repetición de un hexanucleótido localizado en el primer intrón del gen C9orf72 en el cromosoma 9p21, presentes en el 40% de los pacientes con origen familiar y el 4% espontánea.
Se ha caracterizado el 30% de las alteraciones genéticas de los pacientes
El problema es que estos avances no se están traduciendo en tratamientos. Aunque existen distintas investigaciones que han hallado proteínas involucradas en el desarrollo de esta enfermedad o que han profundizado en las causas de su aparición, como pueden ser cambios ligeros en un microARN, lo cierto es que actualmente la mayoría de moléculas en las que se están trabajando van dirigidas a una única variación genética, sin tener en cuenta las diferentes mutaciones genéticas que existen. “Meter a todos los pacientes de ELA en el mismo saco solo nos asegura el fracaso de los ensayos clínicos”, manifiesta el Dr. Rodríguez de Rivera.
Los fármacos que se han aprobado para el ELA tienen beneficios ínfimos en los actuales pacientes. “Sin la caracterización e identificación de todas las variantes existentes es imposible que consigamos un tratamiento efectivo”, incide el experto. Un reto de abordaje que se incrementa con la poca cantidad de pacientes que hay, y al que se suma otro: la respuesta a los pacientes en su fase final.
EL ACOMPAÑAMIENTO EN EL FINAL DE LA VIDA
Con una rápida evolución, y sin tratamientos efectivos, los pacientes llegan en un corto periodo de tiempo a su etapa final. Es cierto que se ha avanzado en los últimos años, como explica el Dr. Francisco Rodríguez de Rivera: “Las Unidades Multidisciplinares han evolucionado en nuestro país mejorando la calidad de vida de los pacientes e incluso la opción de la supervivencia de los pacientes”.
Dr. Rodríguez de Rivera: “Necesitaríamos una mayor implicación por parte de los Cuidados Paliativos desde las etapas iniciales en las Unidades de ELA”
Sin embargo, falta por mejorar la atención del final de estos pacientes. “Necesitaríamos una mayor implicación por parte de los Cuidados Paliativos desde las etapas iniciales en las Unidades de ELA”, manifiesta el experto. Experiencias como la del Hospital La Paz han demostrado que esta atención mejora la calidad de vida de estos pacientes, con acompañamiento, atención domiciliaria, hospitalizaciones a medida, que se hacen especialmente preciadas al final de la enfermedad.
Muchas mejoras, pero también muchos retos: la atención de los pacientes sin recursos; la obtención de una cura, o por lo menos de un tratamiento; y la aprobación, paralizada en proceso parlamentario, de la Ley ELA, que incluía apartados de ayudas económicas para estos pacientes que, con una media de 40-50 años, ven su vida laboral interrumpidos, sus ingresos monetarios detenidos, y su autonomía desapareciendo progresivamente. Todas ellas, reivindicaciones por las que día a día luchan los pacientes y los familiares que conviven con esta patología.