Carolina Moreno ha aprendido que de un día para otro la vida puede cambiar. También que los sueños de toda la vida desaparecen y hay que reestructurarlos en lo que más te preocupa. En este caso, su hija mediana, Irai. La pequeña nació con deficiencia de Aminoácido Aromático de Descarboxilasa (deficiencia de AADC), o como es llamada coloquialmente, párkinson infantil. En julio cumple nueve años, pero sus padres celebran su renacer el 14 de mayo, fecha en la que su enfermedad que, hasta ahora no tenía cura, terminó curándose.
La deficiencia de AADC es causante de que el cerebro parezca “desconectado” del cuerpo, impidiéndole moverse, sostener la cabeza y hablar, entre otros síntomas. Asimismo, afecta a la dopamina y la serotonina, lo que llega a crear consecuencias bastantes graves, como limitación del movimiento. “Cuando Irai nace, la hipotonía es severa porque además de no poder mover ni la cabeza. Era como una muñeca de trapo. Solo podría abrir y cerrar los ojos”, cuenta la madre.
Por la falta de la serotonina, el día a día con Irai era extremadamente duro. Apenas dormía tres horas. Cuando despertaba su malestar era continuo, lo que provocaba sus permanentes lamentos. Sufría crisis en las que sus ojos se elevaban, se tensaba, emitía quejidos que hacían evidente su gran dolor. Luego quedaba exhausta. Para Carolina, “era muy complicado llevar una vida normal con Irai a pesar de todos los cuidados que llevaba. Estos fueron nuestros primeros tres años de vida”.
Ambos padres no paraban de buscar una solución que mejorara la calidad de vida. Pero, el poco conocimiento de esta enfermedad rara limitaba la información. “Mi marido decía que nuestra hija había nacido 20 años antes porque todo lo que podría ayudarla estaba en un proceso muy precario”. Ellos hacían todo lo posible para que el día a día de su hija fuera mejor: “mucho logopeda, mucho psicólogo, mucha fisioterapia y todas las terapias habidas y por haber”.
"Era muy complicado llevar una vida normal con Irai a pesar de todos los cuidados que llevaba"
Sin embargo, un día recibieron una llamada que cambió el final de esta historia. “Cuando tenía tres años y medio la fundación Columbus se puso en contacto con nosotros y nos explicaron que estaban buscando a una niña como Irai para hacer un estudio con terapia génica que podría curarla completamente. A nosotros todo nos sonaba a ciencia ficción y creíamos que nos estaba tomando el pelo”. Aun así, los resultados de las operaciones ya realizadas en otros niños parecían prometedores. “Cuando vimos que los niños habían pasado de no moverse a poder coger cosas con la mano o poder llevarse la comida a la boca, la decisión no nos costó tomarla. A pesar del riesgo que tenía la operación, apostamos por ella”.
“De todo esto, lo más duro era no tener esperanza. Levantarte cada día ver que tu hija no tenía futuro y que paralelamente tu familia tampoco podía tenerlo. Ver como tu vida te cambia tan rápido. El volver a construir, dejar de lado toda una vida y empezar de cero cada día”, aclara la madre.
Entonces, Irai se convirtió en la novena niña que se traró con terapia génica. “Nuestra vida cambió tanto, que el día de la operación lo celebramos como si hubiera vuelto a nacer. Ira se convirtió en otra. El futuro que nos habían diagnosticado de golpe cambió. Por aquel entonces, el neurólogo nos preguntaba cuál era nuestro objetivo y nosotros solo pedíamos que nuestra hija aguantara la cabeza. Ahora lleva una vida muy autónoma: camina, está empezando a hablar, va al lavabo sola, juega con sus hermanos… cada día nos sorprende con una cosa”, cuenta emocionada Carolina.
"Ahora mismo tenemos una hija sana y que no necesita ninguna medicación y tiene todas las puertas abiertas porque nos demuestra día a día que los limites los pone solamente ella"
Tras la recuperación de Irai, solo hay dos casos de deficiencia de AADC en España y 140 en todo el mundo. Las similitudes de esta enfermedad al Parkinson, es lo que ha hecho que se investigue más sobre esta enfermedad y hayan dado con la cura. La gran diferencia de estas dos enfermedades es que en el caso de la patología de Irai, las neuronas no se degeneran, como sí ocurre con el párkinson en una edad más avanzada.
De todo esto, los padres sacan una gran enseñanza: no vivir mirando el futuro. “No hacemos ningún pronóstico ni con ella ni con nuestro otros hijos. Ahora mismo tenemos una hija sana y que no necesita ninguna medicación y tiene todas las puertas abiertas porque nos demuestra día a día que los limites los pone solamente ella. Está superando muchísimas barreras que nos habían pronosticado y ahora estamos disfrutando muchísimo de ella y sabemos que va a llegar donde quiera llegar. Ahora mismo tenemos mucho más que lo que teníamos hace cinco años”, termina explicando Carolina.