El 18 de mayo se celebra el Día Internacional de Pacientes con Porfiria. Una conmemoración que, como indica la presidenta de la Asociación Española de Porfiria y vicepresidenta de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), Fide Mirón, "es mucho más que una fecha en el calendario; es un momento para unirnos en solidaridad y enfrentar juntos los desafíos que la porfiria nos presenta", apunta para ConSalud.es.
Las porfirias son un grupo de enfermedades raras y ultrararas. Bajo la denominación de porfirias se engloba un grupo heterogéneo de al menos siete enfermedades metabólicas hereditarias generadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de HEMO y hemoglobina. La Porfiria Cutánea Tarda es la más frecuente en España y la Porfiria de Günther, una de las más infrecuentes. Sin embargo, las Porfirias Agudas son las más difíciles de diagnosticar pues sólo se presentan mediante ataques puntuales y síntomas inespecíficos como dolor abdominal intenso, recurrente y de origen desconocido,que puede ir acompañado de náuseas, vómitos y estreñimiento. La prevalencia es mayor en mujeres que en hombres, desde el fin de la adolescencia hasta los 40 años.
Celebrar este día "no solo nos brinda la oportunidad de concienciar sobre la porfiria y sus desafíos, sino que también nos permite poner en valor nuestra resiliencia y fortaleza
Mirón anima a celebrar todos este día, con el lema 'Remando por la Porfiria'. "Imaginemos nuestras vidas como un viaje en alta mar, enfrentando mares desconocidos y desafiantes. En este viaje, cada uno de nosotros es como un marinero valiente, navegando a través de las olas de la porfiria con coraje y determinación. Y así como los marineros reman juntos para alcanzar la costa, nosotros remamos juntos por la porfiria, encontrando fuerza en nuestra unión", apunta la presidenta de la AEP.
En palabras de Fide Mirón, celebrar este día "no solo nos brinda la oportunidad de concienciar sobre la porfiria y sus desafíos, sino que también nos permite poner en valor nuestra resiliencia y fortaleza. Es un recordatorio de que, aunque enfrentemos mares agitados, no estamos solos en esta travesía. Juntos, podemos superar cualquier obstáculo que se interponga en nuestro camino", añade.
RETOS EN LA ATENCIÓN DE LA PORFIRIA
Desde la Asociación señalan que es importante poner poner el foco en la necesidad de contrarrestar la "odisea diagnóstica y el peregrinaje" que implica la búsqueda de diagnóstico, tanto para el paciente como para todo su entorno. También apuntan a la necesidad de más investigación y de tratamientos para todas las porfirias.
En este sentido, Fide Mirón afirma la importancia de que haya un mayor conocimiento de la porfiria, que, en definitiva, redundaría en una mejor atención sanitaria.
A su vez, desde la Asociación destacan el papel del acceso a centros de referencia y especialistas expertos. "Los pacientes de porfirias eritropoyéticas (cutáneas) carecen de todo tratamiento farmacológico, los tratamientos preventivos son protectores solares, productos no cubiertos por el sistema sanitario, lo que produce una tremenda desigualdad en su acceso al tratamiento. Por su parte, los pacientes afectos de porfiria aguda, que son las porfirias más frecuentes, esperan muchos años para lograr poner nombre a la enfermedad, muchas familias se encuentran ante un nuevo reto que es la consecución de un tratamiento y de como acceder a él", subraya.
Por ello, las derivaciones a centros especializados y debidamente formados son un paso crucial en el proceso de atención médica, particularmente cuando se trata de pacientes con porfiria. La importancia de estas derivaciones radica en varios factores clave que influyen directamente en la calidad de vida y el bienestar del paciente.
La porfiria es una enfermedad compleja y poco común que requiere un enfoque especializado. Los centros especializados cuentan con equipos médicos multidisciplinarios que comprenden a expertos en porfiria, desde genetistas y hematólogos hasta dermatólogos y gastroenterólogos
En primer lugar, la porfiria es una enfermedad compleja y poco común que requiere un enfoque especializado en su diagnóstico y tratamiento. Los centros especializados cuentan con equipos médicos multidisciplinarios que comprenden a expertos en porfiria, desde genetistas y hematólogos hasta dermatólogos y gastroenterólogos. Esta variedad de especialistas permite un enfoque integral en el manejo de la enfermedad, abordando no solo los síntomas físicos, sino también los aspectos genéticos y psicosociales.
Además, las derivaciones a centros especializados garantizan el acceso a las últimas investigaciones y tratamientos disponibles para la porfiria. Estos centros suelen estar a la vanguardia en cuanto a terapias innovadoras, ensayos clínicos y tecnologías médicas avanzadas, lo que puede marcar una gran diferencia en la calidad de vida y la progresión de la enfermedad para los pacientes.
Otro aspecto crucial es la experiencia y la familiaridad del personal médico con la porfiria. En los centros especializados, los profesionales están bien versados en las peculiaridades de la enfermedad, lo que les permite diagnosticar de manera más precisa, evitar complicaciones y brindar un manejo más efectivo de los síntomas.
Finalmente, las rápidas derivaciones médicas son esenciales debido a la naturaleza potencialmente grave de la porfiria. Al ser una enfermedad que puede provocar crisis agudas y complicaciones graves si no se maneja adecuadamente, el tiempo es un factor crítico. "Las derivaciones oportunas garantizan que los pacientes reciban la atención necesaria lo antes posible, lo que puede marcar la diferencia entre una crisis controlada y una emergencia médica grave", advierte Fide Mirón.
Por último, la colaboración de la industria farmacéutica desempeña también un papel fundamental en el apoyo a los profesionales sanitarios y a las asociaciones de pacientes. En primer lugar, la industria farmacéutica juega un papel clave en la educación y la formación de los profesionales sanitarios. Además, esta colaboración permite a las asociaciones de pacientes, como la Asociación Española de Porfiria, acceder a recursos.
Otro aspecto crucial es el desarrollo y la disponibilidad de tratamientos efectivos para la porfiria. La investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos requieren una inversión significativa en tiempo y recursos, y la industria farmacéutica desempeña un papel clave en este proceso. "Su colaboración con los profesionales sanitarios y las asociaciones de pacientes ayuda a identificar las necesidades no cubiertas en el tratamiento de la porfiria y a trabajar en soluciones innovadoras para abordarlas", concluye Fide Mirón.
"En Recordati Rare Diseases nos enfocamos en una minoría, aquellos afectados por enfermedades raras. Creemos que cada paciente tiene el derecho al mejor tratamiento posible"
En este sentido, el Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases (RRD), confirma “la colaboración del laboratorio con la Asociación Española de Porfirias desde hace más de dos décadas. Además de cooperar con la Fundación de Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid para el desarrollo del proyecto 'Porfiria Consciente', orientado a que los pacientes que presenten dolor abdominal agudo reciban un diagnóstico precoz y un acceso rápido al abordaje específico”.
“En Recordati Rare Diseases nos enfocamos en una minoría, aquellos afectados por enfermedades raras. Creemos que cada paciente tiene el derecho al mejor tratamiento posible. Los pacientes con enfermedades raras son nuestra máxima prioridad. Son el núcleo de nuestra planificación, nuestro pensamiento y nuestras acciones”, finaliza.