El día 28 de febrero se celebra, cada año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Recordati Rare Diseases ha demostrado un año más su incondicional compromiso con estas enfermedades poco prevalentes, pero tan necesitadas de soluciones terapéuticas.
Una de las variadas actividades realizadas, ha sido la celebración de un evento interno con la participación del Dr. Jorge Gómez Cerezo, Jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes (Madrid), en calidad de Coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), y del Dr. Juan Vila, Director General para España y Portugal de Recordati Rare Diseases, quienes comparten en ConSalud.es, los aspectos más relevantes sobre estas enfermedades y los principales retos a los que se enfrentan cada día los profesionales sanitarios que reciben pacientes afectos de enfermedades minoritarias.
El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI organiza actividades formativas para los internistas socios de la sociedad científica que se dedican parcial o totalmente a la atención de los pacientes con enfermedades minoritarias, tal y como ha explicado el Dr. Gómez Cerezo. Es también un foro de debate sobre múltiples temas de carácter relevante sobre estas enfermedades. En paralelo, el grupo participa en proyectos de investigación relacionados con las enfermedades minoritarias.
RETOS MÁS RELEVANTES
Para el doctor Gómez Cerezo, "uno de los retos es el tiempo promedio hasta alcanzar el diagnóstico de las EEMM, que oscila en la actualidad entre dos y tres años que es un tiempo inaceptable pese a que en los últimos años se ha mejorado". Las causas, continúa, deben buscarse en la dificultad diagnóstica que entrañan las formas de presentación de estas enfermedades, en la falta de formación especializada y en la dificultad en el acceso a los estudios y asesoramiento genético.
"La industria farmacéutica tiene un papel relevante en el soporte a los profesionales sanitarios, fundamentalmente facilitando el acceso a la formación especializada"
"La posible mejora de la demora requiere cambios en la estructura organizativa de la atención a este grupo de enfermedades, fomentando la derivación a expertos o a centros de referencia además de fomentar la constante actividad formativa para los profesionales sanitarios implicados y el desarrollo de la genética clínica en nuestro medio", añade.
SITUACIÓN ACTUAL EN EL ACCESO Y TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
Tal y como revela el facultativo, existen centros de referencia y Centros, Servicios o Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) que proporcionan asistencia a personas afectadas de una determinada patología a nivel nacional. Estos centros cuentan con recursos de "gran calidad", pero "su accesibilidad en ocasiones es compleja y desde un punto devista práctico la movilidad interterritorial es escasa".
Respecto al tratamiento farmacológico, "la investigación es fundamental para la innovación farmacológica tan necesaria en este campo, por otra parte, se precisa acortar los tiempos en los que los fármacos, que demuestran ser eficaces en determinadas enfermedades, puedan ser utilizados para los pacientes".
RETOS QUE PLANTEAN PACIENTES Y FAMILIARES
Los pacientes necesitan un diagnóstico precoz, una atención multidisciplinar por equipos formados por distintos especialistas y profesionales implicados en la atención y la gestión coordinada de las citas médicas para evitar vistas innecesarias al hospital.
La industria farmacéutica tiene un papel relevante en el soporte a los profesionales sanitarios, fundamentalmente facilitando el acceso a la formación especializada, indicó el Dr. Gómez Cerezo, quién, además afirmó que la industria puede contribuir a fomentar la visibilidad de las enfermedades y las necesidades de los pacientes afectos de EEMM.
"Una enfermedad rara se define como una condición que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población, 1 paciente por cada 2.000 habitantes en Europa y es fatal o severamente debilitante"
Por su parte el doctor Juan Vila, explicó la definición de enfermedad rara, “una condición que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población y es fatal o severamente debilitante y que en Europa aplica a aquellas patologías que afectan a menos de 1 paciente por cada 2.000 habitantes. Hay más de 7000 enfermedades raras conocidas, lo que significa que varios millones de personas se ven afectadas en todo el mundo, más de 25 millones solo en Europa. Hoy en día existe tratamiento para solo 200 a 300 enfermedades. Además, el número de pacientes es tan pequeño que a menudo la industria farmacéutica no 'adopta' una enfermedad rara (de ahí la expresión de medicamento huérfano)”, añadió.
El compromiso de Recordati Rare Diseases con los pacientes y las familias y cuidadores afectados por enfermedades raras, fue ratificado por el Dr. Juan Vila, “a través de nuestros programas de investigación y el desarrollo de nuevas terapias y la distribución de conocimientos científicos específicos en toda la comunidad médica. Recordati Rare Diseases ha estado desarrollando y proporcionando medicamentos huérfanos para el tratamiento de enfermedades raras desde 1990”.