Las enfermedades neurodegenerativas son un tipo de patologías que repercuten en la calidad de vida de quienes las padecen, ya sea haciéndoles perder memoria, capacidades o funciones motoras. Pese a que muchas pueden alargarse en el tiempo y progresar lentamente, hay algunas que provocan la muerte del paciente en tan solo meses o un año. Ejemplo de ello son las enfermedades priónicas, caracterizadas por su rareza, y que representan un desafío formidable en el ámbito de la salud.
“Su principal característica es su rápida progresión: desde que comienzan los primeros síntomas hasta el fallecimiento del paciente suelen pasar entre seis meses y unos pocos años. Se trata de patologías letales para las que no existe cura actualmente”, explica para ConSalud.esHasier Eraña, investigador del CIC bioGUNE. Sin embargo, se trata de patologías causadas por un patógeno poco común, una proteína que se encuentra en las neuronas de todos los mamíferos.
Debido a un proceso desconocido, la proteína adquiere una estructura tridimensional aberrante o diferente que le confiere ciertas propiedades. De acuerdo con el experto, una de las propiedades es la de agregar y formar grandes placas de proteína en el cerebro, y se vuelve neurotóxica, matando neuronas en este proceso de cambio estructural. En lo relativo a la prevalencia, esta no está clara, pues varía en función del tipo de enfermedad priónica del que se esté hablando.
"Su principal característica es su rápida progresión: desde que comienzan los primeros síntomas hasta el fallecimiento del paciente suelen pasar entre seis meses y unos pocos años"
“La forma más común es la esporádica, que se da entre el 85% y el 90% de los casos. Estas formas pueden ocurrirle a cualquier persona en cualquier momento, y no están asociadas a ninguna mutación ni a ningún factor externo conocido actualmente. Es una lotería en la que, al año, desarrollarán la enfermedad entre una y dos personas por cada millón de habitantes”. Por otro lado, la forma genética de la enfermedad afecta a un 15% de los casos. El investigador indica que es difícil estipular cuántos casos de esta forma hay, y varían en función de cada país.
“Hay zonas en las que se observa más esta mutación. Ejemplo de ello es el País Vasco, donde se encuentra la mutación del insomnio familiar fatal. Aquí es más frecuente la enfermedad que en cualquier otro sitio de España u otros países. Otros ejemplos son Italia o Israel, donde también cuentan con zonas en las que se concentran mutaciones genéticas”. Además, suele darse a partir de los 60 o 65 años en los casos esporádicos, aunque el caso más joven diagnosticado en España fue el de una niña de ocho años. En las formas genéticas, hay casos desde los 30 años hasta los 70 prácticamente.
Más allá de la rápida progresión de la enfermedad, otra de las características de las patologías priónicas es la dificultad diagnóstica, ya que se suele confundir con otras enfermedades neurodegenerativas más prevalentes. “Normalmente el diagnóstico suele basarse en la clínica y en que son enfermedades que progresan muy rápido, ya que no hay muchas enfermedades neurodegenerativas que avancen a tal velocidad”. No obstante, el diagnóstico definitivo se hace post mortem, a partir de un análisis del cerebro, para observar las lesiones características y específicas de estas enfermedades.
“Como esta patología avanza tan rápido, la mayoría de los pacientes acaban ingresados en paliativos, por lo que se les da tratamiento para las convulsiones o el dolor, pero no se puede frenar la enfermedad”
Los síntomas que pueden hacer sospechar a los médicos de que se trata de una enfermedad priónica son la alteración cognitiva y de la marcha. En concreto, los pacientes suelen sufrir ataxias, movimientos involuntarios o problemas visuales. Los hay que empiezan con alteraciones motoras y los hay que empiezan con síntomas cognitivos o incluso psiquiátricos: cambios de humor o de comportamiento. “No obstante, los síntomas son muy variables clínicamente ya que los tipos esporádicos, genéticos o de origen infeccioso son distintos entre sí. Por ejemplo, algunas enfermedades priónicas causan insomnio, como el insomnio familiar fatal”.
Finalmente, el investigador indica que se trata de enfermedades que no tienen tratamiento, y mucho menos una cura. La única forma de tratar a los pacientes es aliviar sus síntomas, por ejemplo suministrando anticonvulsionantes cuando tienen convulsiones o medicamentos para el dolor. “Como esta patología avanza tan rápido, la mayoría de los pacientes acaban ingresados en paliativos, por lo que se les da tratamiento para las convulsiones o el dolor, pero no se puede frenar la enfermedad”.
Pese a todo, “actualmente se está trabajando mucho en avanzar en el conocimiento de enfermedades y en terapias. Se proponen muchas terapias desde los laboratorios, y el que está más avanzado ahora mismo, ya en ensayos clínicos aunque en la primera fase, es una terapia basada en oligonucleótidos antisentido”. La función de esta terapia es reducir la proteína del prión que todas las personas tienen en el cerebro. Al reducir la cantidad de esa proteína en ratones, consiguen ralentizar la progresión de la enfermedad y aumentar el tiempo de supervivencia. “Esperamos que en unos pocos años estos estudios den una buena noticia”, concluye el experto.