El servicio de Reumatología del Hospital Universitario Ramón y Cajal, liderado por la Dra. Mónica Vázquez, junto al Grupo de Reumatología (área 5 del IRYCIS), ha inaugurado la primera reunión de pacientes con Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) en España, en colaboración con la Asociación Española de FOP. El evento, que combinó modalidades presenciales y virtuales, reunió a aproximadamente 50 participantes, entre pacientes, familiares, cuidadores, profesionales de la salud y representantes de la industria farmacéutica.
La jornada abordó la evolución de la enfermedad en España, ofreció las últimas noticias y avances en la investigación realizada por científicos españoles, y revisó ensayos clínicos y otras opciones terapéuticas. Para finalizar intervino el Dr. Kaplan de la Universidad de Pensilvania (EEUU), quien compartió palabras de esperanza para todos los afectados por esta rara condición.
La FOP, una enfermedad genética causada por la mutación heterocigótica en el receptor de la activina A Tipo I (ACVR1), se caracteriza por la osificación progresiva de músculos, tendones y ligamentos, conduciendo a anquilosis articular y discapacidad funcional. Conocida como "la enfermedad del hombre de piedra", afecta a uno entre 1.5 millones de habitantes, sin distinción de sexo o raza. Los pacientes presentan hallux valgus desde el nacimiento y experimentan la formación de hueso heterotópico, creando un segundo esqueleto que provoca rigidez.
El hospital ha participado en cinco ensayos clínicos, siendo pionero en la inclusión de pacientes en estudios con moléculas innovadoras
El servicio de Reumatología del Hospital Ramón y Cajal es un referente nacional en la atención a pacientes con FOP, atendiendo a 18 directamente y asesorando a otros 14. El hospital ha participado en cinco ensayos clínicos, siendo pionero en la inclusión de pacientes en estudios con moléculas innovadoras.
En 2019, participó en un ensayo con un fármaco eficaz para reducir las osificaciones, y en 2022, también el servicio de Reumatología inició tres ensayos clínicos adicionales. Actualmente, nueve pacientes del servicio participan en ensayos clínicos, con la perspectiva de incluir a niños entre 5 y 15 años a partir de junio de 2024.
Hasta 2018 no existía tratamiento para la FOP, llevando a una pérdida de movilidad y encamamiento permanente con una mortalidad promedio entre 45 y 50 años. Sin embargo, tras la identificación del gen en 2006, la investigación de mecanismos y el desarrollo de nuevos fármacos han abierto una nueva era, ofreciendo la posibilidad de reducir nuevas osificaciones y estabilizar la progresión de la enfermedad. El grupo ha contribuido con estudios epidemiológicos a nivel nacional e internacional, colaborando con asociaciones de pacientes y participando activamente en proyectos comunes.