La genética está relacionada con muchas enfermedades. A veces los genes son los causantes de ellas al sufrir mutaciones que desarrollan una enfermedad, otras veces estas alteraciones aumentan el riesgo de padecerlas. Esto es algo que pasa con los ataques cardíacos. Aunque detrás de ellos en muchas casos están los hábitos saludables, la salud cardiovascular, y la edad como riesgo para tener estas afecciones, lo cierto es que detrás de ellas también está la genética.
Genes como el PHACTR1, con un papel en la morfogénenesis vascular estudiado con anterioridad, han sido actualmente corroborado por un estudio como un gen detrás de las enfermedades de las arterias coronarias y del ataque cardiaco. Esa investigación ha identificado hasta 162 genes involucrados en estas enfermedades cardiacas y las ha clasificado en "orden de prioridad para causar enfermedades coronarias", señala el profesor Jason Kovacic, autor principal del estudio desarrollado por el Instituto de Investigación Cardíaca Victor Chang, la Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí de Nueva York, entre otras instituciones internacionales.
Las patologías cardiovasculares son actualmente la principal causa de muerte en España. Según datos del Instituto Nacional de Estadísticas, en 2020 murieron por causa cardiovascular 119.853 personas, lo que supuso un 24,3% de los fallecimientos totales que se produjeron en ese año. Y cada año los diagnósticos y la mortalidad siguen incremetándose. Estudios como el recientemente publicado permiten conocer maneras con las que desarrollar tratamientos que permitan luchas contra estas enfermedades que tienen cada vez más peso en la sociedad.
Se ha conseguido definir "con mayor precisión los genes que probablemente causen enfermedades coronarias"
Según señala el profesor Kovacic, se ha conseguido definir "con mayor precisión los genes que probablemente causen enfermedades coronarias". Además se han identificado la parte del cuerpo en el que estos genes identificados causan un mayor efecto, "podría ser en las arterias del corazón las que causan obstrucciones directamente, o quizás el efecto esté en el hígado para aumentar los niveles de colesterol, o en la sangre para cambiar la inflamación”, añade el autor.
“Algunos de los principales genes identificados en esta lista nunca antes se habían estudiado en el contexto de los ataques cardíacos. Encontrar estos nuevos genes importantes es realmente emocionante, pero también un verdadero desafío, ya que nadie sabe exactamente cuántos de ellos causan enfermedades coronarias”, continúa.
Células de la pared arterial, la sangre, el hígado, el músculo esqulético, tejido adiposo, o incluso células espomosas o macrófagas
La investigación, publicada en la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine, contó con 600 pacientes con enfermedad coronaria y 150 son ella. A través de Minerva, una supercomputadora del Monte sinaí, se procesaron los datos y recopilaron la información de miles de genes.
Finalmente se encontraron 162 genes implicados en siete células. Células de la pared arterial, la sangre, el hígado, el músculo esqulético, tejido adiposo, o incluso células espomosas o macrófagas. De todas ellas los principales candidatos para desarrollar un ataque cardiaco son el ya nombrado PHACTR1 y el CDKN2B, ambos con un papel importante en la pared arterial. "Estamos estudiando PHACTR1 de forma muy activa en mi laboratorio, ya que sabemos que no solo provoca enfermedades coronarias, sino también toda una gama de otras enfermedades vasculares, como migraña, displasia fibromuscular y disección espontánea de arterias coronarias".
"Este conocimiento nos permitirá ir tras estos genes realmente críticos que causan ataques cardíacos, ya que ahora sabemos cuán merecedores son de un estudio inmediato en profundidad para comprender exactamente cómo causan la enfermedad coronaria y si podrían ser objetivos farmacológicos prometedores para los pacientes", concluye Kovacic