El síndrome de Usher es un trastorno genético que provoca la pérdida de la visión, de equilibrio y de audición desde el nacimiento. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), 1 de cada 25.000 personas padecen esta condición en todo el mundo.
Aunque su origen es algo ambiguo, las investigaciones lo relacionan con el carácter genético de padres a hijos. Su herencia es autonómica recesiva. Esto significa que tanto hombres como mujeres tienen las mismas probabilidades de heredarlo y solo tiene lugar cuando el niño hereda dos copias del mismo gen “defectuoso”.
Su aparición tiene lugar en la infancia y adolescencia, cuando se presentan los síntomas por primera vez, aunque depende en gran medida del tipo.
incluye síntomas como la ceguera nocturna, sordera definitiva y problemas de equlibrio
Existen tres tipos de Síndrome de Usher, todos afectan a la calidad de la audición, la visión y el equilibrio en distinta medida y las diferentes etapas vitales.
USER I es el tipo más severo de este trastorno, representando un 40% de los casos de este trastorno, y se caracteriza por la sordera severa desde nacimiento. Durante los primeros años de vida, el niño puede experimentar dificultades con el equilibrio, puesto que este trastorno afecta al sistema vesicular, el responsable del sentido del equilibrio y orientación. Otro síntoma es la pérdida de visión, los afectados por la tipología I suele presentar retinitis pigmentosa, un trastorno que incluye síntomas como la ceguera nocturna y la pérdida del campo visual periférico. Esta pérdida de visión progresiva puede resultar en ceguera total al cabo de los años. No obstante, los síntomas del Usher I puede variar enormemente entre los pacientes; algunos pueden conservar la visión y audición funcional hasta la adultez.
USHER II, esta variante se caracteriza por la pérdida de visión más lenta y una sordera moderada. A diferencia de la primera tipología, los síntomas suelen presentarse en la adolescencia o adultez y los problemas de equilibrio no son un síntoma en este tipo. Los indicios más comunes incluyen dificultades para escuchar en contextos ruidosos, dificultad para ver en la oscuridad, la retinitis pigmentosa y el estrechamiento del campo visual, conocido como “visión de túnel”.
USHER III, la última variante es la más rara y desconocida, afecta de manera progresiva en la edad adulta. Ocurre cuando la pérdida de audición se da en edades tempranas y el deterioro auditivo en la adolescencia o edad adulta. En cuanto al equilibrio, tiende a ser normal durante la infancia y puede alterarse posteriormente.
TRATAMIENTO Y DIAGNÓSTICO
La detección temprana de este síndrome puede permitir que las personas con esta condición lleven una vida plena. Los tratamientos están enfocados en la audición, la visión y el equilibrio. Para su diagnóstico se empelan una serie de pruebas como: gotas de dilatación con el objetivo de buscar signos de retinitis pigmentaria, exámenes de visión periférica o un electrorretinograma que mide la respuesta eléctrica de las células fotosensibles en la retina. De igual manera, el movimiento involuntario de los ojos, la videonistagmografía, puede denotar problemas de equilibrio.
No existe una cura para esta enfermedad, pero si hay terapias y herramientas que puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La intervención temprana y la terapia visual son esenciales a la hora de maximizar el uso de la visión residual de esta condición. Sin embargo, la educación en Braille y servicios de baja visión ayudan a la calidad de la vista. Los audífonos o los implantes y la implantación de lenguaje de señas son el tratamiento más efectivo de cara a mejorar la audición en los casos que ya ha sido afectada. Y para tratar las dificultades relacionadas con el equilibrio, los más recomendable son las terapias ocupacionales, así como la fisioterapia.