El Síndrome de Klippel Trénaunay es una afección congénita que afecta a los miembros inferiores del cuerpo. Este trastorno se caracteriza por la presencia de malformaciones vasculares que afectan al lado izquierdo del cuerpo. Suele provocar el crecimiento excesivo de los tejidos blandos y también afecta al sistema linfático, provocando hinchazón e inflamación en las extremidades.
El diagnóstico es muy importante para garantizar una buena movilidad y calidad de vida, a través de la radiología se puede obtener una diagnosis certera e iniciar un tratamiento de control o prevención.
La enfermedad se presenta desde el nacimiento, no tiene cura y afecta a la movilidad
La sintomatología de esta enfermedad es bastante característica y reconocible desde el nacimiento, se reconoce por la presencia de malformaciones en los miembros como el crecimiento excesivo de tejido blando, piel y músculos, y huesos. Puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero es común que se presenten en el lado izquierdo inferior, es decir, en la pierna izquierda.
Las malformaciones venosas también son un indicador. Suponen venas inflamadas y retorcidas que suelen aparecer en las piernas y aumentar con la edad. Asimismo, el sistema linfático se ve afectado y puede presentar malformaciones como vasos adicionales que no funcionen correctamente o provoquen fugas.
Otros de sus síntomas más reconocibles son la hipertrofia de los miembros inferiores y la aparición de manchas cutáneas, que reciben el nombre de “Mancha de vino de Oporto”, por su tonalidad rosa que evoluciona, con la edad, a un morado rojizo.
A pesar de que el origen de este trastorno no es del todo claro, varias investigaciones relacionan su aparición con las alteraciones genéticas durante las primeras etapas del desarrollo del embrión. Dichas alteraciones podrían afectar al desarrollo de los vasos sanguíneos y resultar en las características malformaciones. Aunque es un trastorno genético, no es hereditario, los cambios genéticos que esta enfermedad implica tienen lugar mucho antes del nacimiento.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Para un diagnóstico certero, hay dos de estos tres hallazgos que se deben confirmar: malformaciones vasculares cutáneas, hipertrofia de tejidos blandos y huesos y presencia de varices antes de la pubertad.
En primer lugar, el examen físico puede avanzar la presencia de esta enfermedad ante la diferencia de tamaño y simetría entre los miembros. No obstante, debe ser confirmado mediante pruebas de imagen.
Ante ello, la radiología juega un papel muy importante para detectar la presencia de angiodisplasias, que son un componente fundamental de este trastorno. A través de estas técnicas, es posible observar las alternaciones de los vasos sanguíneos y determinar la extensión o gravedad de la enfermedad para planificar un tratamiento que se ajuste a sus necesidades. En algunos casos, puede ser necesario realizar una biopsia para conformar la presencia del síndrome. Para ello, se extrae una pequeña muestra de tejido del miembro afectado par aun posterior análisis bajo el microscopio.
De cara a la gestión y manejo del Síndrome de Klippel Trenaunay, su tratamiento se focaliza en el manejo de los síntomas. Cabe destacar que, actualmente, no existe una cura para esta afección, por lo que los tratamientos están focalizados a enseñar a convivir con la enfermedad.
En ese sentido, la terapia de compresión o la escleroterapia pueden contribuir a mejorar la funcionalidad del paciente y prevenir futuras complicaciones. En los casos más severos, la cirugía puede ser una vía de tratamiento. No obstante, la terapia elegida depende del grado de gravedad y su impacto en la vida cotidiana del paciente