La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha organizado la segunda edición de la Jornada de Neoplasias Hematológicas con Predisposición Germinal, con casi 300 asistentes (entre presenciales y virtuales). Las neoplasias hematológicas con predisposición germinal son enfermedades malignas de la sangre que aparecen en personas que, por presentar algún polimorfismo o alteración genética hereditaria, tienen un mayor riesgo de desarrollarlas. Una de las más típicas es la leucemia aguda mieloblástica asociada a ciertas anomalías o variantes en algunos genes.
Andrés Jerez, hematólogo del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona, comenta que en general, "hasta el 10% de los pacientes con cáncer hematológico puede ser portador de mutaciones heredadas predisponentes", y añade "cada vez crece más el porcentaje de casos en los que la identificación de esta predisposición genética impacta en el manejo clínico del paciente y sus familiares”.
“Son numerosos los retos que presentan este tipo de cánceres"
El experto explica que este campo es nuevo para los hematólogos y por eso precisan de formación la importancia de un abordaje multidisciplinar, colaborando con otros especialistas. En este sentido, el hematólogo reconoce que “son numerosos los retos que presentan este tipo de cánceres. Al ser entidades de reciente descripción, muchos requieren un mayor grado de evidencia, de investigación”. Por ejemplo, “hoy en día, se desconoce la verdadera incidencia de tumores, tras un aloTPH, que aparecen en las células del donante familiar que sea también portador de la predisposición heredada, o el impacto de terapias mieloablativas en pacientes cuyas neoplasias resultan predispuestas por genes responsables de la reparación de ADN”, explica Andrés Jerez.
Otro reto es la falta de formación específica "cómo ofrecer consejo genético al paciente y a sus familiares. Aquí es fundamental la incorporación de asesores genéticos a las consultas de hematología”.
"Intentan revertir la alteración genética que les predispone a desarrollar un tumor hematológico"
De hecho, se trata de un ámbito de la de investigación en hematología muy activo y con necesidades, tanto a nivel epidemiológico como a nivel básico. “A nivel traslacional, destacaría los proyectos de investigación que están poniendo el foco en los fenómenos de hematopoyesis clonal en estos individuos portadores de predisposición germinal. El hecho de que adquieran, de manera esporádica, mutaciones que intentan revertir la alteración genética que les predispone a desarrollar un tumor hematológico, es un fenómeno que nos puede decir mucho sobre cómo se desarrollan estas neoplasias y cómo tratarlas”, destaca el doctor Jerez.
Durante la jornada se ha presentado el Manual para el Diagnóstico y la Atención Clínica en la Predisposición Germinal a Neoplasias Hematológicas, “un documento transversal, integral y, sobre todo, útil, que pretende convertirse en un documento de referencia en español. Por otro lado, al tratarse de un ámbito de rápida evolución, es necesario establecer mecanismos para revisar y actualizar este documento de manera frecuente”, sugiere el experto. En el que han participado 98 autores, como pediatras, asesores genéticos, biólogos, bioinformáticos, expertos en ética en biomedicina, hematólogos, psico-oncólogos, entre otros.