El desarrollo del cáncer de mama hereditario está relacionado con un patrón hereditario en un 5-10% de los casos, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). La razón está en una mutación autosómica dominante altamente penetrante en uno de los genes implicados en susceptibilidad, como BRCA1 o BRCA2. Además, las pacientes que portan estas mutaciones tienen una probabilidad del 57% de desarrollar cáncer de mama a los 70 años.
En torno a estos datos, y con el objetivo de dar visibilidad a esta patología, la Alianza MSD-AstraZeneca, en colaboración con la Asociación Mama y Ovario Hereditario (AMOH), ha presentado este miércoles 17 de enero la campaña ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’ y el informe ‘Código Cáncer Hereditario’. Esta iniciativa busca concienciar de la importancia del diagnóstico y el cribado en este tipo de tumores. Además, la campaña defiende la información de calidad y la importancia de ofrecer conocimiento a las pacientes de esta patología oncológica.
"Buscamos dar visibilidad a este cáncer con este apellido concreto”
Estos altos porcentajes plantean un reto y, en esta ocasión, los expertos han debatido sobre las necesidades en investigación e identificación de este tipo de tumores. Aunque en los últimos años se han sucedido los avances en España, todavía quedan retos por cumplir para el abordaje de estas mutaciones en ciertos genes con predisposición a la aparición de las patologías.
La directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca, Marta Moreno ha sido la encargada de inaugurar el encuentro. En su intervención, Moreno ha destacado la importancia de esta campaña "para profundizar en todo lo relacionado con esta patología”. En concreto, la portavoz de la compañía ha destacado el término 'hereditario', un concepto que es necesario visibilizar. "Buscamos dar visibilidad a este cáncer con este apellido concreto”, ha insistido. Asimismo, la ponente ha subrayado "el empujón" que están realizando los profesionales a las administraciones para ponerle especial atención a estas patologías.
RETOS EN CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO
Alrededor de 200 genes son capaces de causar síndromes hereditarios de cáncer. La identificación de estos casos es esencial para poner en marcha medidas preventivas y un tratamiento personalizado a cada paciente. El jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Pedro Pérez Segura ha manifestado la importancia de estudiar dichas alteraciones para saber qué riesgo existe. "Un alto porcentaje de las personas diagnosticadas en cáncer de mama presentará alteraciones genéticas", ha señalado el experto. "Pero no solo hablamos de esto, también hay que hablar de quienes tienen un caso en su familia", ha añadido.
El diagnóstico hereditario de esta patología se diferencia del familiar porque el primero se produce por una mutación o variante patogénica genética, mientras que el segundo puede deberse a otros factores, como el estilo de vida. En este sentido, el especialista ha destacado la importancia de seleccionar a aquellas familias que son consideradas de alto riesgo.
"El asesoramiento genético tiene un impacto directo en la calidad de vida de estas personas"
A las estrategias de prevención y diagnóstico se suma la falta de equidad. Segura ha hecho hincapié en las Unidades de Consejo Genético en Cáncer, un servicio que debe estar actualizado y consensuado entre todas las comunidades para alcanzar un modelo común. En ese aspecto, el asesoramiento es fundamental, así como la reducción de los tiempos de espera. "El asesoramiento genético tiene un impacto directo en la calidad de vida de estas personas", ha matizado Segura. Además, como ha destacado el experto, estas unidades mejoran la supervivencia de las pacientes.
“No todas las comunidades autónomas tienen los mismos recursos y esto es lo que debemos cambiar"
La coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche, Beatriz Sánchez Heras, ha coincidido en equiparar los recursos entre comunidades autónomas. “No todas las comunidades autónomas tienen los mismos recursos y esto es lo que debemos cambiar", ha afirmado. Además, la coordinadora ha destacado como esta falta de equidad provoca retrasos en la atención de algunos centros sanitarios autonómicos, mientras en otros muchos los tiempos de espera son más breves. "Necesitamos guías comunes para que todas las comunidades tengan las mismas oportunidades", ha resaltado.
En representación de los pacientes ha acudido la presidenta de la Asociación Mama y Ovario Hereditario (AMOH), Marisa Cots, quien ha destacado la importancia de concienciar, no solo a las personas con mayor riesgo, sino también a la población en general, aunque no debe crearse un mensaje de alarma. “La detección precoz se traduce en salvar vidas”, ha subrayado Cots. Asimismo, como paciente de cáncer, la presidenta de AMOH ha profundizado en la importancia de estas campañas que "te acercan a no sentirte sola". En línea con esta iniciativa, la portavoz de la asociación ha puesto en relieve el empoderamiento del paciente, la comunicación con los profesionales y el trabajo de las asociaciones, tres agentes esenciales antes, durante y después del diagnóstico.
Por último, la directora médica de Oncología de MSD en España, Rute Álvarez, ha finalizado esta jornada con una conclusión compartida entre los ponentes y un mensaje a la población general y a los profesionales: “No solo buscamos la prevención, sino también una mejora en la supervivencia con diagnósticos más tempranos”. Por ahora, el cáncer hereditario, junto al resto de enfermedades oncológicas, plantea grandes retos. Mientras la investigación avanza en España, los expertos destacan la importancia de promover la formación médica continuada, el conocimiento de la población y la equidad entre comunidades para remar hacia la prevención, el diagnóstico y la supervivencia de los pacientes.