En la mayor parte de las enfermedades subyacen condicionantes genéticos, tanto heredados (enfermedades mendelianas) como adquiridos (enfermedades multifactoriales). Estos desempeñan un importante papel en lo relativo al desarrollo y gravedad de patologías endocrinológicas.
“En función de la dotación genética heredada se tiene una predisposición a sufrir determinadas enfermedades endocrinas, pero es necesario también la exposición a otros agentes para que se desarrollen ya que, desde el punto de vista endocrinológico, las enfermedades son frecuentemente de tipo multifactorial”, subraya Jorge Gorrín Ramos, especialista en Bioquímica Clínica y coordinador del Grupo de Laboratorio de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN).
Entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer se puede identificar un gen que genera predisposición a sufrir un cáncer en concreto
En el caso de las enfermedades mendelianas, en ocasiones, prevalece un componente genético más determinante, aunque hay variantes de genes que son protectoras ante el desarrollo de determinadas patologías. En concreto, en relación a las enfermedades con herencia mendeliana en el ámbito de la Endocrinología, Gorrín señala que entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer se puede identificar un gen que genera predisposición a sufrir un cáncer en concreto. En este grupo, el cuarto por frecuencia son los tumores endocrinos.
Las actuaciones del laboratorio y el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas, especialmente en Endocrinología, deben partir del diagnóstico precoz, el seguimiento y la anticipación a posibles complicaciones.“La instauración del tratamiento correcto desde el primer momento ayuda a evitar complicaciones por la evolución de una enfermedad”.
Ejemplo de ello es la Diabetes Mellitus, que se caracteriza por síntomas que en un primer momento pueden no ser evidentes. Por ello, adquiere una gran importancia un diagnóstico precoz que permita implementar un correcto tratamiento. Esto permite reducir complicaciones.
Por su parte, en las enfermedades con condicionantes genéticos heredados y adquiridos, es vital disponer de una gran variedad de herramientas diagnósticas que permitan la individualización del tratamiento, puesto que “no se da tratamiento a la enfermedad, sino al paciente”, apunta Gorrín.
“Para poder llegar a este concepto de medicina personalizada o de precisión, es imprescindible tener el conocimiento necesario y los medios de forma accesible para poder aplicarlo”. Por ello, el bioquímico apunta que ha sido difícil obtener suficiente conocimiento y experiencia hasta alcanzar mejores herramientas de secuenciación genética para adoptar medidas preventivas eficaces. “Actualmente, hay condicionantes genéticos que pueden modificar los esquemas de tratamiento de algunas enfermedades”, puntualiza.
“Para poder llegar a este concepto de medicina personalizada o de precisión, es imprescindible tener el conocimiento necesario y los medios de forma accesible para poder aplicarlo”
Las herramientas diagnósticas, en el caso de enfermedades por mutaciones genéticas puntuales con herencia bien conocida, continúan las investigaciones para conocer la causa exacta de la enfermedad. Sin embargo, en lo que respecta a enfermedades multifactoriales, el abordaje genético es diferente, debido a que hay gran cantidad de genes implicados.
“Por ello, son necesarias las herramientas de secuenciación masiva Next Generation Sequencing (NGS), que son un conjunto de métodos de laboratorio desarrollados para la amplificación y lectura en paralelo de muchos fragmentos diversos de ADN”.
Finalmente, el coordinador del Grupo de Laboratorio de la SEEN afirma que “esta tecnología ha revolucionado completamente el conocimiento en cuanto a las bases moleculares, el desarrollo y los mecanismos de trasmisión de numerosas patologías”.