Cada año se diagnostican aproximadamente 280 mil nuevos casos de cáncer en España. Una de cada dos personas que nacen actualmente en nuestro país será diagnosticada de cáncer a lo largo de su vida. Se trata de una patología causada por diversos factores que en un 5-10% responde a una mutación genética que favorece o predispone a un tipo determinado de tumor en una persona.
En los últimos tiempos con los avances en genómica, como son los sistemas de secuenciación masiva, se ha conseguido que en muchos hospitales españoles se puedan realizar los análisis genéticos, “lo que garantiza la accesibilidad”, explica a Consalud.es la Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras, coordinadora de la sección de la Sociedad Española de Oncología Médica de Cáncer Familiar y Hereditario (SEOM). Los pacientes son los que deciden si quieren realizarse esta prueba. Personas en las que se ha detectado el cáncer en edad más joven de la esperada, varios tumores, tipos de cáncer específicos o con antecedentes familiares en la rama materna o paterna.
El cáncer hereditario está asociado a diferentes síndromes, siendo los más frecuentes el síndrome de Lynch y el de cáncer de mama y ovario causado por los genes BRCA1 y BRCA2, cada vez más conocidos. “El diagnóstico de la predisposición genética hereditaria ha mejorado mucho en los últimos 5-10 años”, indica la Dra. Sánchez Heras. Pero falta todavía mucho camino para la detección y tratamiento precoz.
Con el registro CRECE se podrá conocer la prevalencia e incidencia de esta predisposición en la población española y establecer programas más eficientes de prevención, detección y tratamiento
En este contexto la SEOM ha puesto en marcha el registro CRECE-SEOM, que recoge a los portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer a nivel nacional. Una herramienta con la que se podrá conocer la prevalencia e incidencia de esta predisposición en la población española y establecer programas más eficientes de prevención, detección y tratamiento, explican desde la Sociedad Española de Oncología Médica.
BENEFICIOS DE REGISTROS PROSPECTIVOS
Los registros de pacientes son una importante fuente de información para el abordaje de diversas patologías. Como matiza la Dra. Sánchez Heras en el caso de los cánceres hereditarios, esta herramienta permite “hacer un seguimiento durante muchos años, saber la eficiencia de las medidas de prevención y de diagnóstico precoz, estudios epidemiológicos de factores que pueden influir en el desarrollo de los cánceres, y estudios de tratamientos, especialmente si son multicéntricos”.
España no es el primer país que cuenta con esta iniciativa. En Reino Unido, el Servicio Nacional de Registro y Análisis del Cáncer (NCRAS) lleva años recogiendo la información sobre los pacientes con cáncer, lo que ha permitido avanzar en las causas de los tumores, el diagnóstico y el tratamiento. Según se recoge en un artículo en ‘Cancer Research UK’, el registro británico contiene entre otros datos, los de mutaciones genéticas heredadas. “Vincular los datos clínicos de los pacientes con los datos genómicos puede ayudar a responder preguntas de investigación relevantes para la salud del paciente que de otro modo serían difíciles de abordar", explica en el artículo la Dra. Maria Antonietta Cerone, Gerente del Programa de Investigación en el programa de Medicina de Precisión ‘Cancer Research UK’.
“Los protocolos de diagnóstico precoz podrían adecuarse y quizás reducir pruebas no necesarias, así como la exposición a las radiaciones que emiten las mamografías"
Durante estos años en ese país se han realizado estudios que han permitido conocer los efectos preventivos de la aspirina en las personas con síndrome de Lynch. También investigaciones que han mostrado que la incidencia del cáncer de mama en mujeres de la población general británica es mayor que en la española, tendencia que podría repetirse con las mujeres con predisposición genética a tumores mamarios.
“Sabemos que la arquitectura genética de las poblaciones varía según el origen étnico, y que además de las mutaciones genéticas dominantes, influye en el desarrollo de tumores” indica la Dra. Ana Beatriz Sánchez Heras. Todo ello permite tomar medidas precoces de detección y tratamientos. “Los protocolos de diagnóstico precoz podrían adecuarse y quizás reducir pruebas no necesarias, así como la exposición a las radiaciones que emiten las mamografías”.
El registro CRECE ayudará a conocer la prevalencia de los síndromes de predisposición genética en la población, así como el de otros factores modificadores. “Abre un camino de investigaciones propias muy ilusionantes”, concluye la experta.