La Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de uno por cada 2.000 ciudadanos. En la actualidad, las enfermedades raras afectan entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial. Unos datos que se traducen en una estimación de alrededor 300 millones de personas afectadas en todo el mundo de las que más de 30 millones se encuentran en Europa.
Sobre las enfermedades raras cabe destacar que se han identificado más de 6.000 hasta la fecha y que el 72% tienen origen genético, mientras que otras son el resultado de infecciones (bacterianas o víricas), alergias y factores medioambientales. Un dato significativo es que el 70% de las enfermedades genéticas raras se inician en la infancia.
La baja prevalencia de este tipo de enfermedad las condena al ostracismo en no solo en términos de inversión para la investigación de tratamientos, sino también son invisibles desde un punto de vista social y mediático lo que dificulta enormemente la vida de las personas que las padecen. Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia variedad de síntomas que no solo varían de una enfermedad a otra, sino que también pueden ser diferentes entre pacientes que sufren la misma enfermedad rara. Esto dificulta el diagnóstico que, por norma general, suele alargarse en el tiempo con los consiguientes perjuicios para la salud física y mental de los afectados y sus familias. Se suma el problema de no contar con curas efectivas que se suma al alto nivel de dolor, sufrimiento, desesperación y desamparo que sufren las personas que viven con enfermedades raras y su entorno.
Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Una jornada que tiene por objetivo permitir, al menos durante unas horas, la visibilidad de estos pacientes que permanecen en gran medida olvidados por los medios, políticos y sociedad el resto del año. Las enfermedades raras son una realidad para la que no basta el foco mediático durante 24 horas. Se necesita aumentar la inversión en investigación y reforzar (en muchos casos empezar desde cero) el tejido social e institucional que facilite la vida de las personas que viven con enfermedades raras. Requisitos imprescindibles para reducir en la medida de lo posible los eternos diagnósticos que en muchos casos se extienden durante años con el consiguiente sufrimiento y perjuicio para la salud.
EL PROYECTO ‘RARE 2030’
Por estas razones queremos aprovechar la visibilidad que se consigue en este día para hablar de “Rare 2030: Foresight in Rare Disease Policy”. Un estudio prospectivo que recopila las aportaciones de un gran número de pacientes, profesionales médicos y líderes de opinión clave para proponer recomendaciones políticas que mejoren el futuro de las personas con enfermedades raras en Europa. Un proyecto de dos años iniciado en 2018 y cuyas conclusiones fueron presentadas en febrero de 2021 ante el Parlamento de la Unión Europea.
El 18 de octubre de 2021 se exponía en Parlamento Europeo que, “si bien las políticas de las últimas dos décadas han traído un tremendo progreso para los pacientes que viven con una enfermedad rara, la mayoría de ellas están obsoletas”
“Rare 2030” está liderado por EURORDIS responsable de la coordinación estratégica y científica del proyecto. Se trata de una organización que aglutina las voces de los pacientes europeos con enfermedades raras y que está desempeñando un papel primordial en los avances que se están logrando en los distintos marcos regulatorios europeos.
Su influencia ha sido clave para la adopción de importantes legislaciones sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos a nivel europeo, incluyendo el Reglamento de la UE sobre Medicamentos Huérfanos o la Recomendación del Consejo sobre una Acción Europea en el Campo de las Enfermedades Raras, entre otros. Este último se produjo en 2009 y desde entonces la Unión Europea ha fomentado un enorme progreso para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con enfermedades raras.
El 18 de octubre de 2021 se exponía en Parlamento Europeo que, “si bien las políticas de las últimas dos décadas han traído un tremendo progreso para los pacientes que viven con una enfermedad rara, la mayoría de ellas están obsoletas”.
En este sentido ponen en valor la referida política aprobada en 2009 incidiendo en las mejoras que se han conseguido en términos de avances tecnológicos y científicos que han posibilitado un cierto grado de mejora a la hora de diagnosticar y tratar las enfermedades raras. Hecho muy positivo, pero sobre el que reconocen que hace que las políticas actuales queden aún más obsoletas y disociadas de la realidad que están viendo estos pacientes.
RECOMENDACIONES ‘RARE 2030’
La presentación de las conclusiones de “Rare 2030” evidencia la imperiosa necesidad de un nuevo marco político sobre las enfermedades raras en la Unión Europea con tres objetivos fundamentales:
- Guiar la implementación de planes nacionales de enfermedades raras con los mismos objetivos medibles.
- Reunir una estrategia concertada renovada en investigación, digitalización, atención médica y bienestar social que complemente la legislación vigente.
- Fomentar la inversión continua en el campo de las enfermedades raras tanto a nivel europeo como nacional.
Las enfermedades raras afectan entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial. Unos datos que se traducen en una estimación de alrededor 300 millones de personas afectadas en todo el mundo de las que más de 30 millones se encuentran en Europa
Partiendo de este punto el documento contempla ocho recomendaciones finales que cubren importantes ámbitos como el diagnóstico, tratamiento, atención, investigación, datos, infraestructuras nacionales y europeas; además del establecimiento de una hoja de ruta para la próxima década sobre las enfermedades raras.
- Recomendación número 1
Un marco político que guíe la implementación de planes y estrategias nacionales coherentes supervisado y evaluado periódicamente por un organismo compuesto por las múltiples partes interesadas.
- Recomendación número 2
Diagnóstico más temprano, rápido y preciso de las enfermedades raras a través de un uso mejor y más consistente de estándares y programas armonizados en toda Europa, nuevas tecnologías y enfoques innovadores impulsados por las necesidades de los pacientes.
- Recomendación número 3
Un ecosistema sanitario altamente especializado, con apoyo político, financiero y técnico a nivel europeo y nacional que no deje a ninguna persona que vive con una enfermedad rara en la incertidumbre sobre su diagnóstico, atención o tratamiento.
- Recomendación número 4
Garantizar la integración de las personas que viven con una enfermedad rara en las sociedades y economías implementando acciones europeas y nacionales que reconozcan sus derechos sociales.
- Recomendación número 5
Una cultura que fomente la participación significativa, el compromiso y el liderazgo de las personas que viven con una enfermedad rara tanto en el sector público como privado.
- Recomendación número 6
La investigación de las enfermedades raras se mantiene como una prioridad, a través de la investigación básica, clínica, traslacional y social.
- Recomendación número 7
Los datos deben utilizarse de la mejor forma para mejorar la salud y el bienestar de las personas que viven con una enfermedad rara.
- Recomendación número 8
Mejorar la disponibilidad, accesibilidad y asequibilidad de los tratamientos de las enfermedades raras, atrayendo inversiones, fomentando la innovación y la colaboración entre países para abordar las desigualdades.