Permiten el ensayo de una terapia génica contra Sanfilippo en un hospital español

El síndrome de Sanfilippo es una de las 40 enfermedades lisosomales que está catalogada como poco frecuente al darse sólo un caso por cada 50.000 nacimientos en todo el mundo. En el caso de España hay aproximadamente 70 niños que la padecen con síntomas que suelen aparecer entre los 2 y los 4 años. Los afectados destacan que se trata de una enfermedad neurodegenerativa que, con el paso del tiempo, hace que los pequeños vayan perdiendo determinadas habilidades relacionadas con la dificultad en el aprendizaje, así como otras de carácter físico.

Uno de los principales problemas que existe hoy en día en torno a esta enfermedad es que no hay tratamientos específicos de los que se puedan beneficiar los pacientes, por lo que las familias afectadas miran esperanzadas a los ensayos clínicos puestos en marcha en Estados Unidos sobre la enfermedad. Ahora, un hospital español, el Hospital de Cruces, en Bilbao, podrá participar en uno de ellos y administrar en pacientes una terapia génica contra el síndrome de Sanfilippo.

La Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas en inglés) ha permitido a la compañía farmacéutica encargada del desarrollo de estas investigaciones la realización del ensayo en este centro hospitalario. Tal y como avanzó a ConSalud.es la semana pasada el padre de uno de los niños españoles afectados por la patología, las familias esperaban con entusiasmo el desarrollo del mismo en España.

LOS DATOS DE LA ENFERMEDAD

Los síntomas iniciales de esta patología en ocasiones se pueden confundir con un trastorno de déficit de atención (TDA) al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. Si a estos síntomas se añaden otros de carácter físico, como infecciones respiratorias y de oído frecuentes, pelo grueso y cejas pobladas, entonces puede tratarse de una Mucopolisacaridosis tipo III o Sanfilippo.

La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis años de edad, si bien es cierto, depende de cada país. Una vez se sospecha de una posible Mucopolisacaridosis tipo III, el primer paso es realizar un análisis de orina (Test de Berry) en busca de altas concentraciones de Heparán Sulfato. Confirmado este punto será necesario realizar un análisis de fibroblastos para identificar cual de las cuatro enzimas es la deficiente, y por lo tanto determinar el subtipo, A, B, C o D.


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