Hablar de enfermedades raras es prácticamente lo mismo que hablar de enfermedades genéticas poco frecuentes. Concretamente, la mayoría de las patologías de origen genético hereditarias son recesivas, lo que quiere decir que una persona puede ser portadora de una mutación. Todos tenemos dos copias de cada gen. Una que viene del padre y otra que viene de la madre. Si una de las copias está alterada, eres un portador sano. El problema es cuando tienes las dos copias, la que viene siendo del padre y de la madre. Entonces es cuando se produce la enfermedad rara.
Esto puede ocurrir con cualquiera, pues puede haber personas que sean portadores de la misma mutación y que hayan tenido un hijo al que se la hayan transmitido. Pero cuando los genetistas intentan buscar el porqué de una enfermedad rara, lo primero que suelen pensar es que tanto el padre como la madre son familia, cercana o lejana.
Para el Dr. José María Millán, vocal de la Asociación Española de Genética Humana, “cuando la pareja son familia, es mucho más probable que sean portadores de esa mutación en ese gen, y, por lo tanto, la probabilidad de tener un hijo con determinada enfermedad genética aumenta considerablemente. Esto es lo que se llama consanguinidad, es decir, cuando las personas que han tenido un hijo están emparentadas”.
"Dos portadores de una mutación en el mismo gen tienen un riesgo de tener descendencia con la enfermedad que se asocia a ese gen, de un 25% estén emparentados o no. Aunque la probabilidad de que una pareja sea portadora de esa mutación en ese mismo gen aumenta si están emparentados".
Se puede decir que las consecuencias de estos elevados niveles de consanguinidad se traducen en un aumento en la frecuencia de aparición de anomalías genéticas, principalmente patologías monogénicas de carácter recesivo, en una disminución de la eficacia biológica y en un incremento de la mortalidad.
Asimismo, durante el embarazo hay que llevar más cuidado porque “en principio no hay ningún problema, pero pueden haber enfermedades raras que afecten a la gestación. El verdadero problema viene luego, cuando el niño nace con la enfermedad y es difícil de tratar”, sigue contando el experto.
Durante el embarazo hay que llevar más cuidado porque "en principio no hay ningún problema, pero pueden haber enfermedades raras que afecte a la gestación"
Aun así, aunque esto no sea tan frecuente de ver y los padres lo niegue, los genetistas siempre tienen la idea presente hasta que dan con el resultado. Ya se vio con Marcos, el pequeño de 4 años que tiene displasia epitelial intestinal, una enfermedad rara que solo podía afectarle si los dos padres eran portadores del gen. Cintia, su madre, contó a Consalud.es, que un genetista ya retirado puso mucho empeño en ponerle nombre a la patología que sufría el menor.
“Nos han hecho muchas pruebas genéticas para conocer la enfermedad de nuestro hijo. Recuerdo que el hombre venía a casa a sacarnos sangre y nos preguntaba si mi marido y yo éramos familia, porque era la única respuesta que explicaba que mi hijo estuviera así. Nosotros intentamos averiguar si éramos familia lejana, pero no”. Pese a esto, el genetista consiguió finalizar su trabajo y hasta el mismo confesó que “ya podía retirarse tranquilo”, explicaba Cintia.