Cada 17 de junio se celebra el Día Internacional de Concienciación del Síndrome por Deficiencia de CDKL5, una patología genética que aparece a las pocas semanas de vida y que puede generar graves alternaciones en el desarrollo. Los niños que padecen esta enfermedad, vinculada a la epilepsia farmacorresistente de inicio precoz, pueden manifestar ausencia del lenguaje, hipotonía y falta de movilidad, discapacidad visual o trastornos del sueño.
Esta enfermedad no fue definida como tal hasta hace poco tiempo. “Cuando nació mi hija ni siquiera estaba registrada como enfermedad diferenciada”, explica Oceanía Castillo, presidenta de la Asociación de Afectados CDKL5 (AACDKL5) y madre de una paciente de este síndrome en una entrevista a ConSalud. Fue en 2020, cinco años después de que naciera su hija cuando se incluyó este síndrome en Orphanet, el recurso único que agrupa a las enfermedades raras.
“Antes las pruebas genéticas eran muy caras, había que pedir autorización, después hacerse un análisis de sangre y a partir de ahí obtenías el resultado”
Aunque tan solo hace cuatro años de este momento, durante este tiempo se han producido cambios significativos en el abordaje de la enfermedad. Un ejemplo son los métodos diagnósticos. “Antes las pruebas genéticas eran muy caras, había que pedir autorización, después hacerse un análisis de sangre, y a partir de ahí obtenías el resultado”, comenta Castillo de forma muy resumida. “Esto ha cambiado muchísimo”, añade.
“Ahora, nuestros nuevos asociados son recién nacidos que han debutado con una crisis epiléptica, rápidamente se las han detectado y les han hecho las pruebas genéticas que han confirmado su diagnóstico”, indica la presidenta de la asociación. Sin embargo, a pesar de la mejora en el diagnóstico de la enfermedad, la prevalencia exacta sigue sin estar bien definida, aunque sí hay estimaciones.
España cuenta en la actualidad con unos 50 casos confirmados de esta enfermedad. Gran parte son bebés, niñas y niños, aunque se sabe que esta cifra podría incrementarse hasta los 400 casos. “No es lo mismo un diagnóstico de hace 20 años que uno de ahora”, indica Castillo. Por esta razón, si se analizase el traspaso de neurología pediátrica a neurología adulta, “tendríamos un ítem muy importante que permitiría encontrar prácticamente a todas las personas afectadas, como si fuese una revisión del diagnóstico”, continúa.
MÁS APOYO A LAS FAMILIAS
Y precisamente para mejorar, no solo el diagnóstico, sino también el abordaje de esta patología –o cualquier enfermedad rara–, los pacientes de CDKL5 piden más cooperación de los sistemas sanitarios. “Queremos que el propio sistema sanitario aumente la concienciación sobre CDKL5 o cualquier encefalopatía epiléptica, y que incluya los lugares a los que acudir para recibir información fiable para mejorar tanto la evolución de la enfermedad como todos los asuntos administrativos o laborales de las familias”, comenta.
Una reivindicación que se suma a otras muchas de las asociaciones de pacientes. “Necesitamos subespecialidades en Neurología para las enfermedades raras”, indica Castillo, que también afirma: “Dedicarse a la epilepsia es dedicarse a las enfermedades raras”.
“Hay que preguntar a las familias qué necesitan para mejorar día a día, para mejorar la vida del paciente y también con ellos mismos”
“También necesitamos terapias de apoyo para las familias que cuidan a estos pacientes”, añade por otro lado Oceanía. “Hay que preguntar a las familias qué necesitan para mejorar día a día, para mejorar la vida del paciente y también con ellos mismos”, indica. A estas mejoras para las familias se añade, por ejemplo, la flexibilidad en el tratamiento. “Es importante que los tratamientos sean lo más flexibles posible. Si existe la posibilidad de administrar una medicación en dos veces en lugar de en tres veces, vamos a hacerla en dos veces”, destaca.
MÁS INFORMACIÓN PARA LA COMUNIDAD CIENTÍFICA
Pero para mejorar todos estos procesos, también es importante que la comunidad científica conozca el síndrome CDKL5 y se familiarice con él, algo que afirma Castillo a este medio y que comunica a través de la asociación en el marco de este día. “Aunque los avances son rápidos, necesitamos acelerar el proceso. Los pacientes son impacientes. Es crucial que todos los médicos se familiaricen con CDKL5, ya que se aproximan nuevas curas y medicamentos aprobados”, apunta Castillo desde la asociación. Por ello, quiere lanzar un llamamiento a la comunidad científica en España: “Queridos científicos, no sabéis lo que significáis para nosotros. Sois la posibilidad de una cura que transforma la desesperación en esperanza palpable”.