Hoy, 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada que nos invita a reflexionar sobre la diversidad real que existe en la sociedad y los retos a los que tienen que enfrentarse millones de personas (y su entorno) en todo el mundo. Según estima la Organización Mundial de la Salud (OMS), más de 300 millones de personas conviven con alguna enfermedad rara, lo que se traduce en que afectan a aproximadamente el 7% de la población global.
En España, 3 millones de personas sufren alguna patología de baja prevalencia. Precisamente, la singularidad de las enfermedades raras reside en que existe una baja incidencia por cada patología, lo que complica el interés por la investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Un hecho que evidencia la gran necesidad de avanzar ante los desafíos en el abordaje y tratamiento de las enfermedades raras.
Se estima que 300 millones de personas en todo el mundo conviven con una enfermedad rara
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), estos pacientes esperan de media unos 4 años hasta obtener un diagnóstico claro. Esta demora provoca que, durante este tiempo, los afectados no reciban apoyo ni tratamiento en el 29,37% de los casos o que el tratamiento no sea el adecuado en el 17,9% de ellos. Una espera que en el 31,26% de los pacientes hace empeorar la enfermedad. A las mejoras en el diagnóstico, se le suman otras reivindicaciones, como la necesidad de optimizar la atención y cobertura sanitaria, la agilidad de la burocracia, subvenciones para costear los tratamientos, adaptabilidad, accesibilidad y asistencia. Otro reto importante es su inclusión real en la sociedad: lamentablemente, FEDER estima que el 43% de los pacientes con alguna enfermedad rara ha sufrido discriminación en algún ámbito de su vida.
Ante este contexto y con motivo de esta efeméride, ConSalud.es destaca los ejemplos de algunas personas que han decidido compartir su caso o el de sus familiares en redes sociales. Además de mostrarnos cómo es su día a día conviviendo con las distintas patologías que les afectan, reivindican una mejora en sus derechos, más investigación y una buena cobertura de sus necesidades. La visibilización social que hacen durante todo el año, un hecho que les ha convertido en fenómenos en la red, cobra una especial relevancia en esta señalada fecha.
BRIANEITOR, ACCESIBILIDAD EN LA TECNOLOGÍA
Brian Albacete Oliver, popularmente conocido como Brianeitor, padece atrofia muscular degenerativa con espina bífida. Diagnosticado con 5 meses de edad, actualmente cuenta con un 87% de dependencia y, a pesar de las adversidades a las que ha tenido que hacer frente a lo largo de sus 22 años de vida, nada le ha frenado para ganarse su propio hueco en el mundo del streaming. Un mundo en el que ya suma casi 3 millones de seguidores y que le ha llevado a la industria del cine en ‘CampeoneX’ (2023), película por la que estuvo nominado al Goya como Mejor Actor Revelación. Desde su posición, Brianeitor reivindica la inclusión de más personas con capacidades diferentes en el entorno digital mainstream, lucha que le ha llevado a fichar por el Team Heretics, el organismo de competición e-sport más importante a nivel nacional. Para ello, reclama una mayor accesibilidad en la tecnología.
FEDER estima que la espina bífida afecta a entre 1 y 5 personas por cada 10.000 nacidos. Se trata de una malformación congénita que afecta al tubo neutral y que provoca problemas como hidrocefalia, dificultad para caminar o moverse y un daño en los nervios que puede afectar a la sensibilidad y al ámbito sexual. En España, hay más de 19.200 personas afectadas. La intervención quirúrgica intrauterina del feto es la solución más exitosa para mejorar las consecuencias de la malformación y, por ende, la calidad de vida del individuo.
ÁLEX ROCA Y LA BARRERA DEL DEPORTE
Álex Roca sufrió una encefalitis por el virus del herpes simple cuando sólo tenía 6 meses. Esta enfermedad le ocasionó una parálisis cerebral. Actualmente, presenta un 76% de discapacidad física. A pesar de ellos, es atleta y ha conseguido completar 3 medias maratones, 5 triatlones y la carrera en bicicleta en el desierto Titan Desert. Álex es todo un ejemplo de lucha ante las limitaciones físicas, motivo que le llevó a escribir su libro, ‘El límite lo pones tú’. Su vida ha estado marcada precisamente por las pocas facilidades que le han puesto en el ámbito académico, social e incluso administrativo. Hechos que le inspiraron para romper con todas esas barreras y trasladar este mensaje también en redes sociales, donde suma más de 600.000 seguidores
Lo suyo está considerado un trastorno que afecta al cerebro, más que una enfermedad rara. Las lesiones en el cerebro dificultan la movilidad y la postura de la persona, con síntomas como la tensión muscular, anomalías en la marcha, articulaciones rígidas, debilidad muscular y dificultad en la coordinación, en el habla y en la audición, entre otros. En España se estima que hay 120.000 personas con parálisis cerebral y, ya que no existe cura posible, el tratamiento y atención de los pacientes es fundamental para potenciar sus capacidades.
LORETO CORONADO, LA VIDA DESPUÉS DEL DIAGNÓSTICO
IsraelCoronado y María Moreno, los padres de Loreto Coronado, son quienes comparten a través de sus perfiles sociales el día a día de su hija, una bebé diagnosticada con holoprosencefalia, hidrocefalia y el Síndrome invdupdel8. A pesar de que los médicos decían que las posibilidades de que sobreviviera al embarazo eran inviables, la realidad es que hoy la pequeña Loreto va camino de cumplir dos años. Su historia no sólo ha sorprendido a los médicos, pues también ha conmovido a los casi 60.000 seguidores que suman Israel y María en redes sociales.
La holoprosencefalia es una malformación consistente en que el cerebro no se divide correctamente durante la gestación. Esta condición deja una prevalencia de entre 1 y 9 casos por cada 100.000 nacidos y cuenta con muy pocas esperanzas de vida, ya que genera anomalías en el cerebro y en el rostro. Por otro lado, el Síndrome invdupdel8 es una enfermedad rara que provoca una discapacidad intelectual y un retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje, entre otros. Según FEDER, esta patología afecta a 1 de entre 22.000 y 30.000 nacidos. Los padres de Loreto reclaman más inversión en investigación para mejorar las condiciones de vida de los pacientes, ya que, “la investigación es la única manera de que nuestros hijos e hijas tengan esperanzas”, tal y como han declarado para ConSalud.es.
RÓSALI, DIAGNOSTICADA CON UNA ENFERMEDAD “MUY” RARA
Rósali tiene 4 años y padece el Síndrome de Myhre, según sus padres, “una enfermedad muy rara”. Tanto es así que sólo se han contabilizado 215 casos en todo el mundo, 15 de ellos en España. De hecho, Rosa, su madre, cuenta que cuando le dieron el diagnóstico, los propios médicos no habían escuchado hablar de esta enfermedad. A ella y a su marido, Rubén, les gustaría que hubiera más información para poder comprender mejor el síndrome que afecta a Rósali. Una información que sólo llegaría con más investigación pero que, lamentablemente es escasa: sólo hay un estudio abierto en todo el mundo y se encuentra en fase de recogida de datos. Mientras tanto, la pequeña recibe atención sanitaria que sus padres no dudan en reivindicar en su cuenta de Instagram.
El Síndrome de Myhre es una mutación de novo del gen SMAD4, enfermedad ultra rara que afecta a los tejidos conectivos del cuerpo. Por ello, son múltiples los órganos y funcionalidades que se ven afectados: los pulmones y las vías respiratorias, el corazón y los vasos sanguíneos, el oído, provoca discapacidad intelectual, movilidad articular limitada, rasgos faciales empequeñecidos y baja estatura, entre otros. Por todo ello, el abordaje de la enfermedad es multidisciplinar para asegurar la calidad de vida del paciente.