La cistinosis es una enfermedad de afectación multiorgánica, aunque los primeros síntomas aparecen en riñones y ojos. Por ello, resulta aún más complicado acceder a la atención integral necesaria. En el caso de los adultos, que presentan más complicaciones extrarrenales, apenas hay especialistas con experiencia en la enfermedad. Las asociaciones de pacientes trabajan en la creación de un programa de atención multidisciplinar con múltiples centros de referencia.
Irati Vilariño, miembro de la Junta directiva de la Asociación de pacientes afectados por cistinosis (ACE), explica en ConSalud.es las necesidades de las personas afectadas por esta enfermedad rara.
1. ¿Cómo se creó y desarrolló la ACE? ¿Qué fines persigue?
La Asociación Cistinosis España (ACE) se creó en 2016, gracias al esfuerzo de un pequeño grupo de familias con hijos con esta enfermedad. Su principal objetivo es mejorar la calidad de vida de las personas que viven con cistinosis y sus familias. Para ello, realiza acciones de apoyo a las familias, promueve la investigación y colabora con asociaciones internacionales para la organización de congresos y la divulgación de información sobre la cistinosis.
Entre otros proyectos, ACE ofrece un servicio de apoyo psicológico para socios, en colaboración con el Hospital Vall d'Hebron, dirigido a personas con cistinosis y sus familias en todo el estado.
Así mismo, ha impulsado junto a laUniversitat Rovira i Virgili el desarrollo de un software cuantificador de cristales de cistina en la córnea. Este programa, que en breve comenzará a probarse en entornos clínicos, pretende mejorar la monitorización de la afectación oftalmológica y permitir una valoración más objetiva de la eficacia de los distintos tratamientos disponibles.
Actualmente la asociación está preparando unas Jornadas de Cistinosis que pretenden ser punto de encuentro para familias, profesionales sanitarios e investigadores. Se celebrarán en Madrid el 17 y 18 de noviembre de 2023.
2. ¿Qué necesidades no cubiertas tienen los pacientes afectados?
Al tratarse de una enfermedad rara con una prevalencia de 1/200.000 nacimientos, el diagnóstico y el acceso a especialistas con experiencia es muy difícil. El acceso a todos los tratamientos aprobados por la EMA es una de las principales necesidades no cubiertas por las que trabaja ACE. El gobierno de España ha denegado el acceso a dos tratamientos específicos para la cistinosis, emitiendo una resolución expresa de no financiación. Al ser una enfermedad rara, la investigación avanza lentamente. Sin embargo, lo más frustrante es ver que los frutos de esta investigación no llegan a los pacientes en España, mientras otros países de la Unión Europea tienen acceso a ellos desde hace casi diez años. Estos tratamientos supondrían una mejora significativa en la calidad de vida de las personas con cistinosis.
3. ¿Qué iniciativas crees que serían necesarias para mejorar el acceso a un diagnóstico temprano, a un centro de experiencia, a revisiones, controles periódicos regulares del tratamiento pautado
· Para mejorar el diagnóstico temprano es necesario … formar a los profesionales sanitarios para que puedan reconocer los primeros síntomas de la enfermedad: poliuria, sed excesiva, retraso en el crecimiento, fotofobia... En Alemania se llevó a cabo un proyecto piloto para incluir la cistinosis en el cribado neonatal, pero lamentablemente es algo que no se contempla en España en estos momentos. Un diagnóstico precoz es clave, ya que iniciar el tratamiento de depleción de cistina cuanto antes permite evitar o frenar el daño a los órganos. Por ejemplo, este tratamiento hace que la necesidad de un trasplante renal se retrase.
Para acceder a un centro de referencia/ experiencia en cistinosis: Promover la formación de los sanitarios que atienden a las personas con cistinosis es clave. Los centros de referencia y las unidades con menos experiencia deberían colaborar para ofrecer una atención integral, adecuada a las necesidades del paciente, de manera que no tenga que desplazarse largas distancias hasta el centro de referencia para cada consulta. Así mismo, es necesario establecer un mayor número de centros de referencia y equipos multidisciplinares expertos, tanto en pediatría como en adultos.
4. En líneas generales ¿Cuál es el impacto de la cistinosis en la calidad de vida de pacientes pediátricos, de los pacientes adultos y de sus familias?
Afortunadamente, la calidad y expectativa de vida de las personas con cistinosis ha aumentado enormemente gracias a la cisteamina, base del tratamiento oral y oftalmológico de depleción de cistina que frena el progreso de la enfermedad. Sin embargo, las personas con cistinosis deben seguir un tratamiento con un régimen muy complejo de por vida, a menudo difícil de tolerar. La baja adherencia es un problema, especialmente entre los adultos. Este es uno de los principales retos de vivir con cistinosis.
Existen algunos tratamientos que facilitan la adherencia, como la cisteamina oral de liberación lenta aprobada por la EMA, no disponible para pacientes en España: sólo se financia la formulación que debe tomarse cada 6h, interrumpiendo el sueño. El único tratamiento oftalmológico de cisteamina aprobado por la EMA tampoco está financiado y la mayoría de los pacientes utilizan alternativas fabricadas en farmacias hospitalarias.
El tratamiento ha permitido frenar el desarrollo de la enfermedad y retrasar la necesidad de un trasplante renal. Al mismo tiempo, han aparecido otras complicaciones extrarrenales en adultos, como la miopatía. Sigue siendo necesario seguir investigando para conocer la cistinosis y mejorar la calidad de vida de las personas que viven con ella.
Para más información y contacto con la Asociación de pacientes: https://www.grupocistinosis.org/
El Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases (RRD), reitera “la colaboración del laboratorio con la Asociación CISTINOSIS España y el papel relevante de la industria farmacéutica en el soporte a los profesionales sanitarios, fundamentalmente facilitando el acceso a la formación especializada, y fomentando la concienciación de las enfermedades raras y la mejora de la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes”.