El próximo 17 de junio, los pacientes del síndrome por Deficiencia de CDKL5 celebran el Día Internacional de Concienciación de esta afección. Por ello, en el marco de esta efeméride, las personas afectadas por esta enfermedad rara han aprovechado para pedir más investigación científica en una patología vinculada a la epilepsia farmacorresistente de inicio precoz. Desde la Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5) han hecho esta petición “para brindar a los pacientes opciones terapéuticas específicas y eficaces para tratar los síntomas y, en última instancia, modificar el curso de la enfermedad”.
La Asociación ha destacado que desde hace dos décadas miles de familias en todo el mundo pueden poner nombre a los graves síntomas que experimentan sus hijas e hijos: síndrome por Deficiencia de CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5). "Gracias a la tenacidad de los primeros afectados y de un grupo de científicos implicados se logró descubrir al causante de la epilepsia refractaria, las alteraciones del neurodesarrollo, la discapacidad motora y visual, los trastornos gástricos y del sueño, entre otros muchos síntomas característicos de esta enfermedad", apuntan.
"Nuestro principal objetivo siempre ha sido diagnosticar los 400 casos de CDKL5 que se estima que hay en España"
Para la Asociación, fomentar la investigación es uno de los principales ejes de acción de la AACDKL5 para los próximos años. "Nuestro principal objetivo siempre ha sido diagnosticar los 400 casos de CDKL5 que se estima que hay en España. Ahora nos proponemos buscar también a científicos, investigadores, neurólogos y epileptólogos que se comprometan con la causa CDKL5", ha señalado la presidenta de la AACDKL5, Oceanía Castillo.
Con la progresiva creación de unidades específicas de enfermedades raras en hospitales de referencia, una demanda histórica del colectivo, cada vez será más habitual recibir a tiempo el diagnóstico correcto, incluso en enfermedades tan infradiagnosticadas como el síndrome por Deficiencia de CDKL5.
Por ello, ahora la asociación quiere centrar sus esfuerzos en fomentar la investigación para avanzar rápidamente hacia terapias avanzadas.
NO RECIBE ATENCIÓN SUFICIENTE
Las familias afectadas en España lamentan que, frente a otros síndromes epilépticos más conocidos, el CDKL5 no recibe"suficiente atención".
La razón es que para los especialistas es difícil encontrar pacientes. "Nuestra misión como asociación es presentar a nuestros asociados como una comunidad participativa en el trabajo de dibujar su destino y encontrar su propia cura", destaca Castillo.
"España es, por detrás de Italia, el país que más pacientes ha logrado reclutar para el estudio de historia natural de CANDID"
En este sentido, las familias CDKL5 reclaman su papel crucial en la investigación y sacan pecho del alto grado de implicación y movilización de su comunidad. "España es, por detrás de Italia, el país que más pacientes ha logrado reclutar para el estudio de historia natural de CANDID (Evaluación Clínica de las Medidas de Neurodesarrollo, por sus siglas en inglés)" apunta Cristina López García, responsable de Relaciones Internacionales de la asociación.
Asimismo, "gracias al compromiso de las familias, se están llevando a cabo diversas investigaciones (biomarcadores, ensayos clínicos, donación de muestras, etc.)", finaliza.