El cada vez mayor conocimiento de la genética está permitiendo conseguir lo que hasta ahora, para muchos pacientes, era imposible: un tratamiento para las enfermedades raras. Aunque de momento la mayoría de terapias génicas para dichas patologías están en proceso de ensayo clínico, las esperanzas son cada vez mayores.
“Los resultados de la terapia génica en diferentes enfermedades raras son espectaculares, por lo que pueden ser la solución para algunas enfermedades de base genética que hasta ahora no tenían un tratamiento definitivo”, explica la doctora Paula Río, investigadora del grupo que lidera el Dr. Juan Bueren en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el IIS-Fundación Jiménez Díaz.
El 72% de las enfermedades raras tienen un origen genético
El 72% de las enfermedades raras tienen un origen genético. Una terapia génica y celular consiste en alterar el gen que ha sufrido la mutación causante de la enfermedad. Existen dos tipos de terapia: 'ex vivo' e 'in vivo'. “Lo que llamamos terapia génica ex vivo es coger la células del paciente, llevarlas al laboratorio, corregir allí los genes y luego volverlas a inyectar en el paciente. Como si fuera un autotrasplante”, detalla Jordi Surrallés, doctor en genética, director del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y socio de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
Por su parte la terapia in vivo implica que no se pueden sacar los genes del paciente. “Ya que no puedes sacar por ejemplo una neurona para corregirla”, continúa el doctor Surrallés. “En este caso se inyecta el virus con el gen corrector en el paciente”. Aunque en clínica se suele realizar terapia ex vivo, actualmente se han conseguido fármacos in vivo para tratar algunas enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal (AME), consiguiendo que niños que no podían caminar pueden hasta correr gracias al tratamiento.
Solo en España se realizan casi 120 ensayos clínicos de terapias génicas, según datos facilitados por la Asociación Española de Bioempresas (Asebio). Por ejemplo, instituciones como el Instituto de Biomedicina de Valencia del CSIC han descubierto los genes causantes del síndrome de Cornelia de Lange, aportando una terapia génica para neonatos que podría paliar parte de los síntomas. La unidad del CIBERER a la que pertenece la doctora Río desarrolla un tratamiento para los pacientes con anemia de Fanconi. Y ya hay tratamientos aprobados para la enfermedad de Wilson, el síndrome de Usher o la adrenoleucodistrofia cerebral, entre otras.
“Las terapias van desde cientos de miles de euros hasta los dos millones de euros”, indica Jordi Surrallés
“En el caso por ejemplo de las inmunodeficiencias los resultados obtenidos en los tratamientos de terapia génica son equivalentes a los obtenidos en el trasplante”, indica la experta. Con la gran ventaja de que son “las células del propio paciente las que se corrigen, lo que permite el tratamiento de pacientes que carecen de un donante adecuado y evita el rechazo de las células por parte del paciente”.
DE MOMENTO CARAS Y CON POCA PRESENCIA
Poco a poco las investigaciones de terapias génicas aumentan, dirigiéndose en la mayor parte de los casos a las enfermedades de baja prevalencia. Sin embargo, actualmente el coste es muy alto. Si hablamos de ensayos clínicos cuestan un millón de euros, mientras que “las terapias van desde cientos de miles de euros hasta los dos millones”, indica Jordi Surrallés.
Este valor se debe “fundamentalmente porque el coste de los vectores virales es muy elevado, y además se trata de terapias avanzadas que utilizan las células del propio paciente con lo que a diferencia de otros medicamentos que conocemos, en este caso cada medicamento que se produce es único”, señala la doctora Río.
“El coste de este tipo de medicamento de terapia avanzada también se reducirá cuando se generalice más su uso”, coinciden los expertos
“La producción a escala terapéutica es muy grande, principalmente de los virus. Generar la cantidad de virus necesarias para que sea beneficioso para el paciente, y que sea en las condiciones correctas es muy complicado”, coincide Jordi Surrallés. “Son terapias muy personalizadas para un número de pacientes reducido que suponen una gran inversión, lo que luego se traduce en que los pacientes tengan que pagar cifras muy altas para que las empresas recuperen ese desembolso”.
Sin embargo, gracias a los resultados obtenidos en los ensayos clínicos y en las enfermedades tratadas, la presión de los pacientes, así como el avance en el diseño de nuevas terapias en edición génica, “la financiación en el campo de la terapia génica ha aumentado durante los últimos años”, señala la doctora Río. Por lo que, ambos expertos confían “que el coste de este tipo de medicamento de terapia avanzada también se reducirá cuando se generalice más su uso”. “Como ha ocurrido con la secuenciación genética o las PCR”, concluye el doctor Surrallés.