Las sociedades científicas implicadas en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias han elaborado un documento de consenso donde se oponen a las consideraciones de un escrito divulgado de la Sociedad Española de Epidemiología en el que se instaba a recortar el actual programa de cribado neonatal.
En el escrito, firmado por la Asociación para el estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (Aecom), la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (Seqcml), la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo de la Asociación Española de Pediatría (Seeim-AEP) y la Asociación para el Desarrollo de Centros, Servicios y Unidades de Referencia en Errores Congénitos del Metabolismo en Pacientes Adultos (Adcsur) y apoyado por la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (Feemh), se defiende la actual política nacional de cribado, similar a la de otros países de nuestro entorno y orientada hacia un cribado neonatal ampliado que permita diagnosticar de forma precoz un número mayor de enfermedades, mejorando así la supervivencia, la salud y la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.
Desde principios de este siglo, las nuevas tecnologías permiten detectar más de 30 enfermedades en una sola gota de sangre
En España, el cribado neonatal, conocido como prueba del talón, se realiza en todos los recién nacidos de forma gratuita. Desde principios de este siglo, las nuevas tecnologías permiten detectar más de 30 enfermedades en una sola gota de sangre, lo que ha permitido que el programa se ampliara sucesivamente en Galicia, Murcia, Cataluña, Andalucía, Aragón o Madrid. Sin embargo, en algunas comunidades se seguían detectando únicamente las mismas dos enfermedades con las que se inició el programa en los años 80.
Como respuesta a esta situación, en el año 2014 el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad impulsó en la nueva Cartera de Común Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS), la implantación de un número mínimo de seis enfermedades que debían ser cribadas en todas las comunidades. La detección de alguna de ellas, obligaba a la puesta en marcha de una nueva tecnología (la espectrometría de masas en tándem) que permitía que la mayoría de los centros pudiera ampliar por el mismo coste la oferta de enfermedades cribadas de forma simultánea. De los algo más de 400.000 niños y niñas nacidos en España en el 2016 (400.664 según fuentes del INE) un 95.2% se benefició del cribado con esta nueva tecnología.
El planteamiento de la Sociedad Española de Epidemiología aborda esta cuestión desde un punto de vista limitado, y sugiere un paso atrás para excluir la gran mayoría de las enfermedades detectable en el programa nacional
En la práctica, la implantación de estos programas de cribado ha supuesto un cambio radical en la atención la mayoría de estas enfermedades metabólicas, que con frecuencia afectan a niños de corta edad de forma grave e irreversible si el tratamiento o el diagnóstico no se realizan de forma precoz. El planteamiento de la Sociedad Española de Epidemiología aborda esta cuestión desde un punto de vista limitado, y sugiere un paso atrás para excluir la gran mayoría de las enfermedades detectable en el programa nacional. En contra, la opinión de todas las sociedades científicas implicadas en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes, las asociaciones de pacientes y la experiencia acumulada en centros que ya realizan este tipo de diagnóstico desde hace años.