El Sistema Nacional de Salud (SNS) acaba de incluir entre sus prestaciones una nueva terapia génica destinada al tratamiento de los pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal (AME) en sus tipos má graves, tipo 1 y presintomático. El nuevo fármaco, con el principio activo onasemnogén abeparvovec, se administra por vía intravenosa en una única dosis.
En España se calcula que unas 300 personas sufren AME, una enfermedad rara con muy mal pronóstico, ya que muy pocos niños llegan a adultos. Esta enfermedad genética neurodegenerativa afecta a la neuronas motoras, dificultando la movilidad a los pacientes: desde caminar a respirar, provocando problemas digestivos asociados a la inmovilidad. En los casos más graves, los de tipo 1, los niños apenas pueden levantar la cabeza o comer.
El nuevo fármaco se espera que beneficie a unos 30 niños con AME tipo 1 presintomático
Por el momento esta enfermedad carece de cura aunque cada vez hay más tratamientos que ayudan a mejorar la situación de estos pacientes. El nuevo fármaco se espera que beneficie a unos 30 niños con AME tipo 1 presintomático. Se trata de un medicamento de terapia génica que con su administración consigue aumentar los niveles de expresión de la proteína SMN en las motoneuronas, lo que supone un nuevo abordaje de la causa de esta enfermedad monogénica. Esto se traduce en una mejora en la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.
Según destaca el Ministerio de Sanidad, se trata del primer medicamento de terapia génica incluido en la prestación farmacéutica para el tratamiento de pacientes con AME tipo 1 y presintomáticos, y el el segundo medicamento para el tratamiento de pacientes con AME, tras la inclusión del medicamento cuyo principio activo es nusinersen en marzo de 2018.
El fármaco cuenta con una financiación mixta por acuerdo de pago por resultados y un acuerdo de pago por volumen. Esta financiación es efectiva desde este mismo miércoles 1 de diciembre y se deberá administrar en centros sanitarios y supervisado por un médico con experiencia en el manejo de pacientes con AME.