La Agencia de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ha publicado el informe de posicionamiento terapéutico sobre nusinersen (Spinraza), el primer fármaco aprobado en España para tratar la atrofia muscular espinal. La conclusión de dicho informe destaca que el medicamento, solicitado por los pacientes desde hace tiempo, ha sido financiado para pacientes con la enfermedad 5q, excluyéndose los tipos 0, IA y IV, de acuerdo a criterios de inicio, seguimiento y discontinuación establecidos en un protocolo fármaco-clínico y un registro de los pacientes tratados para todo el Sistema Nacional de Salud (SNS).
El informe de Sanidad destaca también que por el momento no hay información sobre la eficacia de este medicamento a largo plazo, y por tanto una vez iniciado el tratamiento, deberá evaluarse de manera periódica para cada paciente el impacto que dicho tratamiento tenga sobre la función motora y respiratoria, así como sobre la ganancia funcional que esto implica con el fin de sopesar la continuidad del tratamiento.
En los casos tipo I de la enfermedad nusinersen ha demostrado un efecto positivo sobre la función motora, la función respiratoria y la supervivencia
En los tipos II y III nusinersen ha demostrado un efecto positivo sobre la función motora, sin datos por el momento en mejora de la supervivencia. El beneficio fue también mayor en los pacientes con menor evolución de la enfermedad y de menor gravedad.
En los casos tipo I de la enfermedad nusinersen ha demostrado un efecto positivo sobre la función motora, la función respiratoria y la supervivencia. Sin embargo, existe una alta variabilidad en la respuesta al medicamento. Aproximadamente la mitad de los pacientes no presentan mejoría y, las mejorías alcanzadas podrían llegar a ser muy discretas. El beneficio fue mayor en los pacientes con menor evolución de la enfermedad y de menor gravedad y en los pacientes presintomáticos con 2 o 3 copias del gen SMN2.
En este sentido, la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) descarta por el momento hacer valoración al respecto, a pesar de reconocer que representa a parte de los pacientes que todavía no cuentan con ningún tratamiento contra la enfermedad.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto oculle debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad y aunque ello sea así, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.
UN TRATAMIENTO CON POLÉMICA
La organización No es Sano criticó recientemente la financiación de este tratamiento. Tachó de "insostenible" el plan de financiación de nuevas terapias para enfermedades raras y cáncer puesto en marcha por el Ministerio de Sanidad. Spinraza, de Biogen, será el primero de los fármacos que estará disponible en el mes de marzo de acuerdo con este nuevo modelo y superará los 400.000 euros al año.
En este punto, la organización recrimina que la inversión en I+D para enfermedades raras y cáncer debe contar con el máximo control de los costes y el rigor de las administraciones para asegurar la investigación actual y futura. Por todo ello, desde No es Sano han considerado que crear fondos específicos asumiendo precios abusivos, sin discusión para los nuevos medicamentos va en detrimento del Sistema de Nacional de Salud (SNS) y de su sostenibilidad.