El síndrome de Dravet es una enfermedad rara que comienza el primer año de vida del paciente y que aún no tiene cura. Se trata de una encefalopatía epiléptica que presenta convulsiones frecuentes y puede provocar retraso en el desarrollo cognitivo. Esta enfermedad afecta a una de cada 16.000 personas.
Un equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid y en el que también participaron el CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria y la Universidad de Calabria (Italia), señala cambios en las células gliales de la retina de ratones con mutaciones en el gen SCN1A, principal responsable de esta enfermedad (aparece mutado en el 80% de estos pacientes).
Aunque otros trabajos anteriores habían estudiado este gen en el cerebro de ratones, esta investigación, publicada en International Journal of Molecular Science, describe cambios en la glía de la retina.
Las células gliales acompañan a las neuronas y se encargan de protegerlas, alimentarlas o limpiar el entorno para que esta pueda sobrevivir.
Elena Salobrar García: "La retina se convierte en una ventana a través de la cual podemos observar lo que ocurre en el cerebro"
“La línea de trabajo que estamos desarrollando en la última década evidencia que en enfermedades neurodegenerativas la retina se convierte en una ventana a través de la cual podemos observar lo que ocurre en el cerebro. El trabajo que acabamos de publicar demuestra que también puede ser una ventana para enfermedades del neurodesarrollo como es el caso del síndrome de Dravet”, destaca Elena Salobrar García, investigadora del Instituto de Investigaciones Ofatlmológicas Ramón Castroviejo (IIORC) de la UCM.
Para realizar el estudio, se tuvo en cuenta que en estadios tempranos del desarrollo de la retina se proporciona información valiosa para llevar a cabo un análisis preciso.
De este modo, el Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo, realizó análisis en retinas de un modelo genéticamente modificado.
Si los cambios que se producen en la retina pueden ser detectados con técnicas sencillas y no invasivas como la Tomografía de Coherencia Óptica, se abre la posibilidad de que en un futuro las imágenes obtenidas puedan servir como un posible biomarcador de respuesta al tratamiento en el Síndrome de Dravet.
“El estudio de la retina resulta menos invasivo que otras técnicas y por lo tanto es muy interesante conocer qué ocurre con el sistema visual de estos animales en respuesta al tratamiento ya que puede ayudar a valorar la eficacia de una terapia mediante una técnica de sencillo manejo y con poco impacto sobre el paciente”, explica Ana Isabel Ramírez, también investigadora del IIORC.