El Hospital Brigham and Women's (Estados Unidos) ha descubierto que casi un 6% de los pacientes con cáncer de endometrio y el 1% de los pacientes con cáncer colorrectal y deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos no fueron detectados con la inmunohistoquímica, la prueba estándar actual para esta afección.
En los pacientes con estos casos, la enfermedad se detectó mediante secuenciación de nueva generación que, según los investigadores, permitiría identificar a otros 6.000 pacientes en Estados Unidos. A estos pacientes, en un principio, no se les ofrecería inmunoterapia, pero gracias a este descubrimiento, los tratamientos podrían cambiar.
CÁNCER COLORRECTAL Y DE ENDOMETRIO
Cada año se diagnostican a más de 150.000 personas cáncer colorrectal y cáncer de endometrio a más de 65.000 en Estados Unidos. Los pacientes de estos dos tipos de cáncer tienden a presentar tasas elevadas de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos. Se trata de un estado genético en el que se producen errores en el ADN por falta de determinadas proteínas reparadoras.
Una situación que afecta a la capacidad del ADN para repararse a sí mismo. Además, puede provocar muchos otros tipos de cáncer. Ante ello, varias investigaciones anteriores han demostrado que los pacientes con esta enfermedad suelen responder bien al tratamiento de inmunoterapia, que utiliza el propio sistema inmunitario de la persona para combatir el cáncer.
INMUNOTERAPIA
Los pacientes que presentan cánceres con deficiencias en la reparación de emparejamientos erróneos se pueden ver muy beneficiados gracias a la inmunoterapia. Es un tratamiento muy eficaz, y este hallazgo, va a permitir la identificación de más pacientes que se verán beneficiados con este tratamiento.
Elias Bou Farhat, primer autor y becario de investigación postdoctoral en la división de Medicina Pulmonar y Clínica del Hospital Brigham and Women's indica: “En el cáncer colorrectal y el cáncer de endometrio, que son los dos tipos de cáncer en los que se observa con más frecuencia la deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos, la inmunoterapia no es el tratamiento estándar a menos que el paciente tenga esta afección”.
La prueba de la inmunohistoquímica sólo detecta las mutaciones que afectan al antígeno
A su vez, el experto añade que la secuenciación de nueva generación como prueba complementaria de los tests puede suponer una ventaja a los pacientes en cualquier fase del cáncer de cara a su curación.
Es más, a través de este estudio, pudieron confirmar que los pacientes con el mismo tipo de cáncer en el mismo estadio y que no recibieron inmunoterapia tuvieron peores resultados que los que la recibieron.
"No queremos pasar por alto a estos pacientes o podríamos estar privándoles de un tratamiento que puede tener beneficios a largo plazo", ha señalado el autor principal, Amin Nassar, miembro del Centro Oncológico de Yale que realizó gran parte del trabajo mientras era residente en el Brigham and Women's Hospital.
Además, "también queremos evitar dar a los pacientes tratamientos que podrían ser más tóxicos y/o menos eficaces; queremos tratar a los pacientes con la terapia adecuada", apunta Nassar.
EL ESTUDIO
Los investigadores analizaron a 1.655 pacientes del Hospital Brigham and Women's y del Instituto Oncológico Dana-Farber que padecían cáncer colorrectal o de endometrio y que recibieron tanto pruebas inmunohistoquímicas como de secuenciación de nueva generación.
Entre sus hallazgos observaron que casi el 6% de los de las pacientes con cáncer de endometrio y el 1% de las pacientes con cáncer colorrectal no habían sido detectadas por inmunohistoquímica como deficientes en la reparación de emparejamientos erróneos. Sin embargo, fueron detectadas en la prueba por secuenciación de nueva generación. Estos mismos pacientes respondieron mejor a la inmunoterapia que a otros tratamientos, y sus resultados de supervivencia, tanto como su tratamiento, fueron los mismos que los de los pacientes a los que ambas pruebas detectaron la deficiencia.
Y es que la inmunohistoquímica sólo detecta las mutaciones que afectan al antígeno. Mientras que la secuenciación de nueva generación se trata de una prueba más específica, puesto que busca características adicionales a las mutaciones.
La secuenciación de nueva generación podría ser una herramienta de diagnóstico más sensible en estos casos, pero se requieren más estudios para confirmar y generalizar las conclusiones de esta investigación.