Al año se diagnostican 120.000 casos de ictus según datos de la Sociedad Española de Neurología. Estas personas dejan de sentir fuerza en la cara, en los brazos y la piernas, pierden la visión o se les altera el habla y la sensibilidad del cuerpo. Pero lo peor son las consecuencias. De los casos que se diagnoticas, 40.000 fallecen, y de los que sobreviven, el 30% sufre algún tipo de discapacidad y tienen que adaptarse a una nueva vida.
El ictus es una enfermedad cerebrovascular con un gran impacto en el sistema sanitario y en la calidad de los pacientes. En los últimos años, la mayor visibilidad de los síntomas, los programas de atención y la mejora del abordaje han permitido reducir las cifras, pero todavía queda mucho camino. En este contexto se acaba de publicar en la revista Nature el mayor estudio de pacientes con ictus.
En el estudio ha participado un equipo del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau. Que explican en nota de prensa que se ha permitido mejorar la predicción al encontrar 89 genes implicados en el riesgo de desarrollar un ictus, de los cuales, 61 no se habían descrito previamente. “Este hallazgo será importante para que los profesionales médicos puedan identificar los riesgos y los tratamientos idóneos en el camino hacia la medicina predictiva y de precisión”, dice Rafael de Cid, director científico de GCAT GenomesForLife, investigador del IGTP, y co-autor del estudio.
Además de identificar un total de 89 loci o regiones cromosómicas independientes relacionadas con el riesgo de ictus, de las cuales 61 eran nuevas, se pudo comprobar que gran parte de estas características genéticas eran compartidas por todas las personas
El estudio contó con el análisis del genoma completo de 1.503.898 participantes, que incluyeron 110.182 pacientes con ictus de cinco ascendencias diferentes con la participación del consorcio internacional International Stroke Genetics Consortium, delque forma parte el consorcio español Gene Stroke Consortium y la cohorte española GCAT | Genomes for Life, el resto era de control.
Además de identificar un total de 89 loci o regiones cromosómicas independientes relacionadas con el riesgo de ictus, de las cuales 61 eran nuevas, se pudo comprobar que gran parte de estas características genéticas eran compartidas por todas las personas, sin importar su procedencia. Según explica Israel Fernández Cadenas, uno de los co-autores del trabajo, estos resultados aportan información muy importante que es útil no sólo para predecir qué personas presentan un alto riesgo de ictus y así poder tomar las medidas preventivas necesarias, sino que también ofrece información relevante que contribuye a conocer mejor las bases biológicas de la enfermedad.
Hasta ahora se sabía que los procesos inflamatorios o de coagulación tenían un papel importante en el ictus. “Ahora hemos visto, por ejemplo, que los niveles de lípidos que nosotros considerábamos que podrían ser relevantes, quizá no son tan esenciales en el desarrollo de esta enfermedad. En cambio, estamos viendo que algunos genes relacionados con otros procesos, como la hipertensión arterial o la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis), tienen un rol más importante en el riesgo de ictus”, comenta Fernández Cadenas.
“Todos los genes que encontramos nos ayudan a entender mejor qué procesos biológicos son realmente importantes en la enfermedad”, señala Israel Fernández