La falta de muestras y las imitaciones en los terrenos legales y éticos se traducen en que los escasos estudios existentes relativos a la caracterización del desarrollo embrionario temprano. En este sentido, la técnica de edición genética de CRISPR/Cas9 puede ser una herramienta muy potente para profundizar en su conocimiento.
Esta actúa como unas “tijeras dirigidas” que permiten la modificación de secuencias de ADN o genes concretos. Esta técnica tiene un gran potencial en el tratamiento de enfermedades cuyo origen reside en la mutación de un solo gen ya que permite la eliminación o reparación de los genes mutados en los embriones. De esta forma sería posible evitar el nacimiento de niños con patologías genéticas.
La técnica CRISPE/Cas9 también tiene una importante aplicación a la hora de estudiar la función de los genes en el desarrollo embrionario. Los responsables de esta técnica recalcan que existen limitaciones técnicas para su aplicación.
La primera de ellas pasa por asegurar que se están modificando todas las células del embrión y evitar el conocido como mosaicismo embrionario (los embriones mosaico son aquellos que tienen células con un número de cromosomas correcto y otras cromosómicamente alteradas). Además existe el riesgo de que puedan alterarse otros genes además del que focaliza el interés del estudio lo que se denomina como mutaciones off target, es decir, podríamos estar hablando de importantes efectos colaterales.
Esta técnica tiene un gran potencial en el tratamiento de enfermedades cuyo origen reside en la mutación de un solo gen ya que permite la eliminación o reparación de los genes mutados en los embriones
El grupo de investigación está liderado por la doctora Anna Veiga, investigadora principal del Programa de Medicina Regenerativa del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y directora de I+D en Biología del Servicio de Medicina de la Reproducción de Dexeus Mujer, ha iniciado un proyecto llamado "Edición genómica mediante CRISPR/Cas9 en embriones humanos para el estudio del desarrollo embrionario temprano. EMBRYOCRISPR".
En este y a través de la edición genética con CRISPR/Cas9, se estudiarán una serie de genes que tienen gran importancia en el desarrollo embrionario. El proyecto consiste en la puesta a punto de la edición genética por CRISPR/Cas9, en embriones humanos, para modificar algunos de estos genes y evaluar la evolución de los embriones editados en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Todos los embriones que se utilizan en este estudio proceden del Programa de Fecundación in vitro del Servicio de Medicina de la Reproducción de Dexeus Mujer. Son embriones procedentes de ciclos de fecundación in vitro que han sido cedidos voluntariamente y de forma altruista para la investigación por parte de sus progenitores.
El estudio cuenta con la participación de biólogos celulares y moleculares del Idibell, que serán los responsables de la edición genómica y los análisis moleculares e inmunocitoquímicos de los embriones editados.
Al equipo se suman embriólogos clínicos con una gran experiencia en el cultivo embrionario y técnicas de screening genético preimplantacional de Dexeus Mujer, que valorarán la eficiencia y la seguridad de la edición genómica analizando las características y capacidades del desarrollo in vitro de embriones humanos.
Se trata de un proyecto único y pionero en España que ha sido autorizado por la Ordenació i Regulació Sanitària del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya después de haber recibido el visto bueno de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) que considera que no hay objeciones de carácter ético, biológico ni legal que impidan su desarrollo.