Investigadores del Grupo de Investigación en Medicina Reproductiva del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, de València, están llevando a cabo un estudio sobre la heterogeneidad tumoral de los miomas uterinos. La investigación ha mostrado la relevancia de poblaciones celulares específicas en el desarrollo de estos tumores benignos, también conocidos como fibromas o leiomiomas.
El estudio, denominado "Decoding uterine leiomyoma tumorigenesis using single-cell transcriptomics and single-cell proteomics" y presentado en el 39º Congreso de la European Society of Human Reproduction and Embryology, supone un cambio de enfoque de las intervenciones pronósticas y terapéuticas del mioma.
Los investigadores de han llevado a cabo la caracterización molecular con resolución de célula única en los miomas uterinos para comprender los mecanismos celulares y moleculares implicados en su desarrollo
Los miomas uterinos son los tumores sólidos benignos más frecuentes de la mujer. Están localizados en el mioterio, que es la capa muscular media del útero, y se originan a partir de células musculares. Se trata de una de las principales causas de consulta ginecológica debido a su elevada prevalencia, pues lo padecen el 70% de las mujeres en edad reproductiva. A pesar de que no suelen ser peligrosos, pueden causar dolor, sangrado abundante y problemas de fertilidad o embarazo.
En lo relativo al tratamiento de estos tumores, en la actualidad existen pocas terapias médicas aprobadas y la mayoría solo brindan alivios parciales o temporales que afectan a la salud y calidad de vida de las pacientes que lo padecen. Esto es debido a que los mecanismos involucrados en su aparición, evolución o recurrencia siguen siendo desconocidos.
Sin embargo, gracias a nuevas tecnologías como la secuenciación del ARN de célula única, recientemente se han logrado identificar programas de resistencia a fármacos y patrones relevantes para la biología, diagnóstico y terapia de tumores. Partiendo de esta base, los investigadores de INCLIVA han llevado a cabo la caracterización molecular con resolución de célula única en los miomas uterinos para comprender los mecanismos celulares y moleculares implicados en el desarrollo de estos tumores miometriales.
El estudio analizó durante un año cohortes en el Hospital La Fe, de València. Así, se realizaron análisis de transcriptómica y de proteómica de una sola célula en muestras de mioma y miometrio adyacente, para generar un mapa celular de alta resolución.
De este modo se observó que los miomas y el miometrio adyacente mostraban una expresión diferencial de genes y proteínas en todas las poblaciones celulares estudiadas, particularmente en el músculo liso, las células endoteliales y perivasculares.
Se observó que los miomas y el miometrio adyacente mostraban una expresión diferencial de genes y proteínas en todas las poblaciones celulares estudiadas
En las muestras de miomas, estas poblaciones de células mostraron vías de señalización celular deterioradas y se identificó un subconjunto de genes constantemente desregulados. Esto puede sugerir la existencia de una vía tumorigénica compartida. La transcriptómica espacial demostró, además, las relaciones entre las células y sus ubicaciones dentro del tejido.
El estudio, iniciado el 1 de enero de 2021 y que finalizará el 31 de diciembre de 2023, se encuentra actualmente en la fase de análisis e interpretación de datos. La investigación forma parte de la tesis de la investigadora Alba Machado, bajo la supervisión de la Dra. Aymara Mas y Carlos Simón. Para su realización, ha contado con financiación de la Fundación Carlos Simón y del Instituto de Salud Carlos III.