Un estudio internacional que cuenta con la participación del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valéncia, y la Universitat de Valéncia (UV) ha identificado un total de 120 genes relacionados con la esquizofrenia. El estudio ha incluido a 76.755 pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y 243.649 controles sin enfermedad psiquiátrica, convirtiéndose de esta manera en el mayor estudio genético sobre esta enfermedad.
La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave por el que las personas interpretan la realidad de manera anormal, generalmente comienza en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana. La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que esta enfermedad afecta a una de cada 300 personas en todo el mundo.
El hallazgo del que se considera el mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad, publicado en Nature, abre la puerta a tratamientos más eficaces
La importancia de esta investigación reside en que se han podido vincular a genes concretos muchas de las asociaciones que se encontraron entre la esquizofrenia y variantes genéticas comunes (frecuencia poblacional mayor del 1%) en 287 localizaciones cromosómicas. Según explican los investigadores, estos genes (106 codifican para proteínas) están implicados en procesos fundamentales de la función de las neuronas del sistema nervioso central, como la organización, diferenciación y la transmisión sináptica, lo que señala a estas células como las más importantes en la patología.
Los hallazgos también sugieren que la función neuronal alterada en la esquizofrenia afecta a muchas áreas del cerebro y pueden explicar sus diversos síntomas como la presencia de alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.
La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave que afecta en todo el mundo, según la OMS, a una de cada 300 personas, que experimentan problemas a largo plazo con su salud mental y física
Julio Sanjuán, investigador principal del Grupo de Investigación en Psiquiatría y Enfermedades Neurodegenerativas de INCLIVA y profesor de la UV, y Mª Dolores Moltó, miembro del mismo grupo de INCLIVA, que dirige también el Grupo de Genética Humana y Modelos de Enfermedad de la UV, donde es profesora, ambos integrantes del CIBER de Salud Mental, son coautores de este trabajo, en el que participan otros grupos españoles. En opinión de estos expertos, “se ha dado un paso necesario hacia la comprensión de las causas de la esquizofrenia que permitirá, tras nuevos estudios, conocer los mecanismos fisiopatológicos implicados en la enfermedad. Esto es clave en la identificación de nuevos tratamientos que sean más eficaces”.
Comprender la genética de la esquizofrenia es un paso decisivo para desarrollar nuevos medicamentos y adaptar los tratamientos de los que ya se dispone para satisfacer las necesidades de cada paciente.