El Instituto de Investigación del Hospital Universitario12 de Octubrei+12, en colaboración con la ONCE, está desarrollando un estudio que consiste en la generación de un modelo humano in vitro de células ganglionares de la retina (RGCs) que será utilizado como plataforma para probar fármacos contra la atrofia óptica dominante (DOA), una enfermedad rara, progresiva e irreversible que provoca ceguera y una de las formas más frecuentes de neuropatía óptica hereditaria.
Su objetivo es llegar a tener un impacto en la calidad de vida de los pacientes y reduzcan los impactos socio-económicos y personales negativos de este tipo de enfermedades
Este proyecto está dirigido por la doctora María Esther Gallardo del Grupo de Investigación Traslacional con Células iPS del i+12, que trata de generar modelos in vitro de RGCs paciente-específicas, empleando una metodología moderna basada en el uso de células madre pluripotentes inducidas (iPS). Estos modelos se utilizarán para ensayar fármacos y compuestos con potencial de actividad farmacológica, con el fin de evaluar posibles tratamientos para la DOA.
Este trabajo está dentro de lo que se conoce como medicina personalizada, ya que su objetivo es llegar a tener un impacto en la calidad de vida de los pacientes y reduzcan los impactos socio-económicos y personales negativos de este tipo de enfermedades.
La DOA se trata de una enfermedad mitocondrial de origen nuclear que conduce a una degeneración específica de las RGCs y que compromete la transmisión de la información visual de la retina al cerebro. Muchos de estos pacientes acaban con ceguera. No existe tratamiento actualmente para este tipo de problema, debido a la falta de un modelo adecuado para investigar. Por ello es muy necesario desarrollar nuevos sistemas experimentales.