Fue a principios de siglo, exactamente en febrero de 2001, cuando Celera Genomics y el Proyecto Genoma Humano presentaron el primer borrador de la secuencia del genoma humano. La guía sobre la composición humana estaba completa al 92% y recogía una larga secuencia de ADN con 30.000 genes encargados de codificar el color del cabello o de los ojos, pero también de determinar la propensión a diversas enfermedades como el cáncer o enfermedades de origen genético.
Se trató de uno de los principales grandes hitos de la genética. Sin embargo, quedaba por conocer un 8% de información en los cromosomas. Una zona oscura, muy oscura, en el que se mantenía oculta información sobre la evolución humano o la propensión a algunas enfermedades originadas por la mutación de un gen. “Se trataban de zonas del ADN con secuencias muy repetidas y que técnicamente son muy difíciles de identificar”, explica a Consalud.es el Dr. José Félix de Celis Ibeas, investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Una secuencia de genes que se hallaba en la zona central de los cromosomas (centrómeros) y los brazos de los cromosomas (telómeros), regiones en las que los pares de bases, es decir, las letras químicas que codifican los genes, eran muy repetitivas. Con solo dos de los cuatros tipos de bases de nucleótidos conocidos como A, C, G, y T. Es decir, que en gran parte de este espacio se repetían las mismas letras, y durante años se dieron por perdidas.
Las técnicas de secuenciación de cuarta generación “analizan grandes fragmentos de ADN y destacan el reordenamiento de los genes”
Hasta ahora estaban muy resueltas las zonas del genoma no repetidas, como el conjunto que codifica las proteínas, pero las zonas repetidas eran más complicadas de secuenciar, ya que “no existían las herramientas y la tecnología capaz de hacerlo”, señala el experto. Esto se ha conseguido con técnicas de secuenciación de cuarta generación que han permitido conseguirla primera secuencia completa del genoma humano, como se publicó este jueves 31 de abril en la revista Science.
Como explica la Dra. Encarna Guillén, jefa de Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia y presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) , estas técnicas “analizan grandes fragmentos de ADN y destacan el reordenamiento de los genes”, mutaciones de genes útiles para diagnosticar enfermedades como linfoma no-Hodgkin de células B.
“Actualmente estas técnicas las utilizamos para diagnosticar casos más complejos de fragmentos de ADN muy largos. Pacientes que se sabe que tienen una enfermedad de origen genético pero hasta ahora no podían ser diagnosticados”, continúa la doctora.
“Son casi 100 genes nuevos que se han visto que secuencian proteínas”
Pero el avance de esta secuenciación completa del genoma no solo ha proporcionado una técnica con la que mejorar el diagnóstico y llegar a los pacientes, sino también ha supuesto una luz para el abordaje de muchas enfermedades.
¿QUÉ SUPONE PARA LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS?
La nueva secuenciación ha sido desarrollada por el Consorcio Telómero a Telómero (T2T), nombre con el que se refieren a que se ha estudiado los cromosomas de extremo a extremo, y tras años de estudios en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma (NIH en sus siglas inglés) han determinado que hay 20.465 genes en total, corrigiendo la información que hasta ahora se tenía y añadiendo 99 genes que hasta entonces se desconocía. “Son casi 100 genes nuevos que se han visto que secuencian proteínas y que algunos están asociados a enfermedades que hasta ahora no sabíamos cómo se producían”, indica la Dra. Guillén.
Con ello se podrá conocer genes cuyas mutaciones son la causa de patologías como pueden ser algunas enfermedades raras. Incluso se podrá conocer fuentes de diferencia y variabilidad genómica entre humanos que podría relacionarse a una predisposición a enfermedades más complejas. “Estas zonas suponen un gran paso para los genetistas porque permanecían ocultos y pueden estar relacionado con posibles patologías que, aunque poco frecuentes tienen un alto impacto en los pacientes” continúa la Dra. Encarna Guillén.
También contienen datos sobre la evolución humana. “Los centrómeros no permite ver cómo ha avanzado evolutivamente el ser humano y cómo se ha completado de forma genómica”. Con información en el que puede quedar recogido todo aquello a lo que el ser humano se ha enfrentado y que se ha unido al genoma, como pueden ser antiguos virus. “Es un hito muy grande para la genética”, concluye la Dra. Guillén.