Una buena parte de los pacientes con enfermedades raras podrían ser diagnosticados en menos de un año. Así lo creen los expertos reunidos en la Jornada sobre Investigación en Enfermedades Raras, organizada por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), y con la colaboración de la Asociación de Medicina de la Industria Farmacéutica (AMIFE) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Los participantes en el encuentro consideran que este objetivo para el período 2017-2027 es bastante factible. El objetivo del encuentro era tanto aumentar la visibilidad de las enfermedades raras, como presentar propuestas para conseguir hacer un poco más fácil la vida de los pacientes que las sufren y de sus familias. En su intervención, el director del IIER del ISCIII, Manuel Posada, ha señalado que la colaboración internacional ha hecho posible dar un gran paso en el abordaje de este tipo de patologías. "El Consorcio Internacional de Enfermedades Raras (IRDiRC) consiguió un éxito importante al cumplir sus objetivos para el primer periodo 2011-2020 en apenas seis años. Desde el principio ha habido consenso y se ha visto la necesidad de trabajar hacia la mejora del diagnóstico rápido de las enfermedades raras", ha declarado.
El IRDiRC comenzó sus trabajos con el objetivo de contribuir al desarrollo antes del de 200 nuevas terapias y métodos para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras, objetivos que prácticamente ya se han alcanzado en la actualidad
Posada ha explicado que que actualmente "el retraso está entre cinco y diez años, quizá más en los casos más complejos, pero es viable lograr, en un futuro próximo, para una gran parte de los pacientes, un diagnóstico inferior a un año". Para alcanzarlo, no solo es necesario un trabajo multidisciplinar, sino incrementar y evitar la dispersión de la información, así como seguir aumentando los presupuestos en proyectos investigación en enfermedades raras. Por su parte, el IRDiRC comenzó sus trabajos con el objetivo de contribuir al desarrollo antes del de 200 nuevas terapias y métodos para diagnosticar gran parte de las enfermedades raras, objetivos que prácticamente ya se han alcanzado en la actualidad. Ahora, y como resultado de un proceso de colaboración de un año de duración entre todos los agentes implicados, el Consorcio ha anunciado sus objetivos para el período 2017-2027 con la finalidad última de que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica. Otra de las finalidades es aprobar 1.000 nuevos tratamientos para las enfermedades raras.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras pretende concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria
Asimismo, el miembro de la Junta de la FEDER, José Luis Plaza, resaltó la importancia para la investigación de las enfermedades raras el trabajo en red y la colaboración entre asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades. "El mayor motor de investigación que tenemos en España es el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, que está fomentando este trabajo en red, y que es precisamente uno de los mensajes del Día Mundial de las Enfermedades Raras". El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrará el próximo 28 de febrero, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), pretende concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes y situarlas como una prioridad en la agenda social y sanitaria.